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xq28重复综合症

问:xq28基因怎么读
  1. 答:xq28基因缺失综合征。
    染色体Xq28缺失综合征是英文ChromosomeXq28deletionsyndrome的中文翻译。
问:瑞特综合症的瑞特氏症候群 - 简介
  1. 答:瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要,患童通常于初期能正常发展,在6~18个月左右出现发展及头围生长停滞,之后进入退化期。
问:瑞特综合症是什么样子,
  1. 答:瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。
    瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。
  2. 答:孩子现在多大了,情况怎么样了

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