一、X综合征的临床诊断与分析（论文文献综述）
张皓雅[1]（2020）在《全面发育迟缓/智力障碍患儿的分子遗传学病因研究》文中进行了进一步梳理目的研究全面发育迟缓/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability,GDD/ID）的分子遗传学病因特点,探讨基因检测在诊断GDD/ID患儿中的应用价值。方法收集2017年9月至2019年12月就诊于武汉儿童医院神经内科及康复医学科230例GDD/ID患儿临床资料,同时采集患儿及父母的外周血标本进行基因检测及致病性分析。结果在230例GDD/ID患儿中,全面发育迟缓（GDD）患者203例,智力障碍（ID）患者27例,男性患儿略多于女性（1.57:1）。在合并症方面,GDD/ID合并癫痫患儿114例,GDD/ID合并孤独症谱系障碍者6例,GDD/ID合并肌张力障碍者4例。在61例拷贝数变异（CNV）阳性患儿中,其中GDD患儿52例,检测出67例CNV变异,包括微缺失微重复综合征12例,非染色体微缺失微重复综合征4例,良性CNV改变4例,可能良性CNV改变1例,致病性CNV改变17例,临床意义未明9例,可能致病性改变20例;ID患儿9例,检测出11例CNVs变异,包括微缺失微重复综合征6例,非染色体微缺失微重复综合征1例,可能致病性改变1例,致病性CNV改变1例,临床意义未明1例,良性CNV改变1例。在169例基因突变阳性患儿中,GDD患儿151例,共检测出103个相关基因突变,其中SCN1A基因突变为GDD患儿最常见变异;ID患儿18例,共检测出21个相关基因突变,基因分布较分散。在所有基因突变阳性患儿中,共检测出115个智力障碍相关基因,其中癫痫性脑病相关基因38个,常染色体显性遗传智力障碍基因37个,常染色体隐性遗传智力障碍基因21个,X连锁智力障碍基因19个。在染色体微缺失微重复综合征患儿中,Angelman/Prader-Willi患儿最多;在癫痫性脑病患儿中,SCN1A新发突变患儿最多;在女性全面发育迟缓患儿中,MECP2基因突变患儿最多。结论GDD/ID病因复杂,遗传学因素占比较多,且患儿常共患癫痫、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等疾病,临床上要注意对这类患儿及时诊断及鉴别诊断。完善分子遗传学相关检查,能够明确部分GDD/ID患儿的病因,有助于对此类患儿进行早期识别、综合治疗及预后评估。
张帆[2]（2019）在《益气活血法治疗气虚血瘀型微血管性心绞痛的临床观察及对血管内皮功能的影响》文中研究说明目的通过临床试验观察益气活血法治疗气虚血瘀型微血管性心绞痛的有效性和安全性,及对血管内皮功能的影响。方法选择中医辨证属气虚血瘀证的微血管性心绞痛患者40例,按随机对照原则,分为治疗组和对照组,对照组予以西医常规抗心绞痛药物,治疗组在对照组的基础上加服益气活血汤,一日一剂,分早晚两次温服。4周为一疗程,观察两组患者治疗前后心绞痛疗效、中医证候疗效、24 h动态心电图ST段压低的幅度及持续时间、硝酸甘油停减率、血管内皮素-1（ET-1）、一氧化氮（NO）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、低密度脂蛋白（LDL-C）浓度等指标,同时记录不良反应。结果:1、心绞痛疗效:两组心绞痛积分值均较治疗前有所下降（P<0.05）,治疗组在治疗后积分减少的更加明显（P<0.05）;治疗后心绞痛疗效总有效率高于对照组（P<0.05）。2、中医证候疗效:两组经治疗后,中医证候积分均有不同层次的降低（P<0.01）,治疗组的中医证候积分,较之对照组下降明显（P<0.01）;两组治疗后中医证候疗效总有效率无差异（P>0.05）,治疗后两组显效率有差异（P<0.05）,治疗组显效率40%,对照组为5%,治疗组优于对照组。3、24h动态心电图疗效:治疗后,较对照组,治疗组动态心电图总疗效更突出（P<0.05）;两组治疗后动态心电图ST段压低持续时间均显着降低,经检验差异有统计学意义（P<0.01）,且较对照组,治疗组下降的幅度更为明显（P<0.01）。4、硝酸甘油停减率:治疗后组间比较,两组硝酸甘油停减率有差异,治疗组经治疗后较之对照组提升幅度更明显,差异经检验有统计学意义（P<0.05）。5、血清学指标:治疗后,两组患者的ET-1、hs-CRP、LDL-C均降低,NO水平提升,各组内比较差异有统计学意义（P<0.05）;治疗组在降低ET-1、hs-CRP、LDL-C方面较对照组相比差异显着,有统计学意义（P<0.01）,且更能提升NO的水平（P<0.01）。6、安全性评价:所有患者在试验用药后血、尿、粪常规及肝、肾功能检查均无显着异常,治疗过程中无其他明显副作用及不能耐受的反应。结论:益气活血法能使微血管性心绞痛患者的临床症状得到有效改善,能降低患者血清中ET-1、hs-CRP、LDL-C水平,提升NO水平,能够抗炎、改善血管内皮功能,同时还具有减低心电图ST段压低程度及持续时间的作用,且安全性高。
张迪,宋占春,赵越超,田密[3]（2018）在《阿托伐他汀治疗X综合征并高脂血症的效果》文中研究表明目的探讨阿托伐他汀治疗X综合征并高脂血症的效果。方法选取2016年10月2017年10月我院收治的94例X综合征并高脂血症患者作为研究对象,随机将其分为对照组（47例）和观察组（47例）。对照组患者实施常规治疗,观察组患者在常规治疗基础上,联用阿托伐他汀治疗。比较两组患者治疗前后的生化指标、心脏焦虑量表（CAQ）评分及心脏评价指标,比较两组患者的临床疗效及安全性。结果两组患者治疗后的C反应蛋白（CRP）、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇均低于治疗前,对氧磷酶-1、高密度脂蛋白胆固醇均高于治疗前,差异有统计学意义（P<0.05）;观察组患者治疗后的CRP、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇均低于对照组,对氧磷酶-1、高密度脂蛋白胆固醇均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者治疗后的CAQ评分、胸痛频率均低于治疗前,平板试验时间、S段压低最大值时间均长于治疗前,差异有统计学意义（P<0.05）;观察组患者治疗后的CAQ评分、胸痛频率均低于对照组,运动平板试验时间、S段压低最大值时间均长于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。观察组患者的治疗总有效率为97.9%,高于对照组的83.0%,差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者的用药安全性比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论阿托伐他汀可有效改善X综合征并高脂血症患者的血脂水平和心功能状况,疗效显着。
王勃,那威,韩赛男[4]（2016）在《温针灸联合阿托伐他汀对女性X综合征的影响》文中研究表明目的探讨温针灸联合阿托伐他汀治疗方案在女性X综合征治疗中的应用价值。方法将80例女性X综合征患者,应用随机数字表法随机分为对照组和治疗组,每组40例。对照组在常规治疗方案中加用阿托伐他汀治疗,观察组在常规治疗方案中加用温针灸联合阿托伐他汀治疗。对比两组临床治疗效果及治疗不良反应发生率。结果入组时,两组间心脏焦虑量表（CAQ）各项评分、CAQ总评分、一氧化氮（NO）、血浆内皮素（ET-1）及高敏C反应蛋白（hs-CRP）比较差异无统计学意义（P>0.05）;在完成8星期治疗后,观察组CAQ各项评分、CAQ总评分、ET-1及hs-CRP低于对照组（P<0.05）,观察组NO高于对照组（P<0.05）。同时,在完成8星期治疗后,观察组治疗总有效率高于对照组（P<0.05）。此外,在8星期的治疗时间内,两组间不良反应发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论女性X综合征治疗中,温针灸联合阿托伐他汀治疗方案可提高临床治疗效果。
竺智伟[5]（2012）在《脆性X综合征的筛查、诊断和社会适应能力及Fmr1基因敲除小鼠的神经机制研究》文中提出脆性X综合征（Fragile X mental retardation Syndrome, FXS）是一种常见的遗传性精神发育迟滞性疾病,其发病率高达1/4000。绝大多数的FXS是由于X染色体FMR1（fragile X mental retardation-1）基因（CGG）n重复序列过度扩展导致基因甲基化而引起的。男性患者临床表现较女性患者严重,主要表现为中、重度的精神发育迟滞,伴特殊面容,如长脸、大或招风耳,青春期以后出现大睾丸,许多患者还表现为多动、冲动、焦虑、社交退缩、刻板语言等孤独症样行为。早期发现、早期治疗和干预,可以显着改善患儿预后,并为家系成员提供遗传咨询,避免家族中再次出现同样患者,具有不可估量的社会效益和经济效益。本研究应用双重实时荧光定量PCR技术,即普通实时荧光定量PCR联合甲基化敏感性限制性内切酶定量PCR （methylation-sensitive restriction enzymes-based quantitative PCR, MSRE-QPCR）技术,进行FXS患者FMR1基因（CGG）n序列和CpG岛甲基化程度的定量检测,结果发现,该技术对男性患者的诊断效率极高,既可以诊断全突变男性,也可以辨别男性全突变/前突变嵌合体,与Southern blot相当；对女性全突变患者的甲基化分辨率也较高,可以作出诊断,但对于女性全突变和全突变/前突变嵌合体的分辨率欠佳。该技术自动化程度高,重复性好,快速经济,需要DNA量少,可以进行高通量的大样本检测,因此,我们建议可以将其推广用于脆性X综合征（尤其是男性患者）的分子生物学诊断和人群筛查。目前,关于我国脆性X综合征儿童临床特征和社会适应能力的研究尚属空白。本研究通过临床检查表和社会适应能力量表对FXS男童进行评估,结果发现,六项简易临床检查表≥5分的切值更适合我国FXS男童的早期筛查,该切值既可以早期发现可能患FXS的男童,对其进行分子生物学诊断,提高了FXS的检出率,又可以使61.6%的可疑患儿避免进行脆性X综合征的实验室诊断,大大减少了诊断成本,而不会漏诊任何患儿。对确诊儿童的评估发现,中国FXS男童的注意缺陷/多动障碍（attention deficiency hyperactivity disorder, ADHD）的发生率明显高于其他国家的报道,可能与我们的患儿未积极进行药物治疗有关。同时,研究还发现,我国脆性X综合征男童的社会适应能力较差,明显落后于同年龄的正常儿童,与同智龄正常儿童和同智龄同年龄的唐氏综合征（Down syndrome, DS）儿童相仿,但是,各个维度发展不均衡,作业操作、参加集体活动和自我管理能力甚至落后于DS儿童。因此,要改善我国FXS儿童的临床症状和生活质量,需要加强早期诊断和积极治疗,以及针对患儿临床特征的特殊训练和教育。脆性X综合征动物模型的应用,为神经病理学机制的研究提供了条件,进而促进了针对神经机制的靶向药物治疗的发展。本研究通过实时荧光定量RT-PCR和免疫组化、Western blot实验方法,对Fmr1基因敲除（knockout, KO）小鼠三个主要脑区（大脑皮层、海马和小脑）突触后致密物蛋白95（postsynaptic density protein95,PSD-95）mRNA及其蛋白质时空表达的改变进行了探索。结果发现,在这三个主要脑区中,PSD-95mRNA及其蛋白质的表达在生后第7天（P7）最低,14天明显上升,在青春期或成年期达到高峰。与野生型对照组小鼠相比,Fmr1KO小鼠不管在生长发育期（P7、P14、P21、P28）还是成年期（P90）,海马部位PSD-95mRNA与蛋白质的表达水平均显着降低。因此,我们认为PSD-95在海马部位的表达受FMRP的调节,海马区PSD-95的受损与脆性X综合征患者海马依赖的学习功能障碍有关。该结果为进一步针对PSD-95途径的靶向治疗研究提供了依据。
杨丹彤,邱毅,张爱东,盖凌[6]（2012）在《应用PCR对脆性X综合征进行产前筛查与诊断》文中进行了进一步梳理目的对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断。方法采用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对46例孕妇及其胎儿的脆性X基因（CGG）n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定。结果在46例孕妇及其胎儿中,检出2例前突变携带者孕妇,2例男性患者胎儿。结论采用PCR扩增脆性X基因（CGG）n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断。
李程,程茜,张伟[7]（2012）在《重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨》文中研究表明目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%（4/7）;表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。
雷徐,薛敏,高晓彩[8]（2010）在《脆性X综合征诊断方法进展》文中认为脆性X综合征发病率高,目前尚无有效的治疗方法。降低脆性X综合征发病率的关键是尽早查出双亲致病基因携带者及胎儿,通过遗传咨询、产前诊断避免患儿出生。随着分子遗传技术方法的进展,对脆性X综合征的诊断水平也不断提高。本文在对脆性X综合征临床体征诊断基础上,简要介绍了对脆性X综合征诊断的细胞遗传学分析方法、DNA分子诊断方法以及基因表达产物的免疫细胞化学诊断方法的应用。
党利华,陈盛强[9]（2008）在《脆性X综合征诊断与治疗进展》文中研究指明
李程,程茜,张伟[10]（2008）在《重庆地区4628例遗传咨询儿童细胞遗传学分析及意义》文中提出目的:探求重庆地区遗传咨询儿童染色体异常的分布情况,为疾病诊疗、优生优育管理水平提高提供理论基础。方法:4628例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片,G带分析,必要时C带分析。结果:4628例检出染色体畸变1049例,异常检出率22.67%;包括73种异常核型,常染色体异常874例（83.32%）,性染色体数目及结构异常147例（14.01%）,分别以Down’s综合征和Turner综合征最常见;送检原因以智力低下、矮小、先天畸形最多见,年龄分别集中在婴儿期、学龄期和学龄前期,检出异常和临床诊断符合情况分别为:智力低下42.57%（742/1743）、矮小9.98%（98/982）、先天畸形8.10%（56/691）。结论:重庆地区染色体畸变类型较复杂多样,临床上尤应注意及时对不明原因智力低下、先天畸形和生长发育迟缓儿童的染色体筛查,以利于遗传疾病的早期干预和管理。
二、X综合征的临床诊断与分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、X综合征的临床诊断与分析（论文提纲范文）
（1）全面发育迟缓/智力障碍患儿的分子遗传学病因研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英文缩略词 |
| 1 绪论 |
| 1.1 本研究课题的学术背景及研究意义 |
| 1.2 国内外研究概况 |
| 1.3 本文研究的主要内容、研究目的、研究方法 |
| 2 研究内容 |
| 2.1 资料与方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 资料收集 |
| 2.1.3 拷贝数变异及全外显子测序分析 |
| 3 研究结果 |
| 3.1 GDD/ID患儿临床资料分析 |
| 3.2 GDD/ID患儿基因检测结果 |
| 3.2.1 拷贝数变异结果 |
| 3.2.3 全外显子测序结果 |
| 4 讨论 |
| 4.1 发育迟缓合并癫痫相关基因学研究 |
| 4.2 拷贝数变异与发育迟缓 |
| 4.3 X-连锁智力障碍 |
| 4.4 常染色体显性遗传性智力障碍 |
| 4.5 常染色体隐性遗传性智力障碍 |
| 5 结论 |
| 5.1 研究结论 |
| 5.2 研究的特色与创新之处 |
| 5.3 应用前景与展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及科研成果 |
（2）益气活血法治疗气虚血瘀型微血管性心绞痛的临床观察及对血管内皮功能的影响（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 1 前言 |
| 2 临床资料与研究方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 诊断标准 |
| 2.3 研究分组 |
| 2.4 研究方法 |
| 2.5 观察指标 |
| 2.6 疗效判定标准 |
| 2.7 统计学处理 |
| 3 研究结果 |
| 3.1 一般资料对比 |
| 3.2 两组治疗前后心绞痛疗效比较 |
| 3.3 两组治疗前后中医证候疗效比较 |
| 3.4 两组治疗前后24h动态心电图疗效比较 |
| 3.5 两组治疗前后硝酸甘油停减率对比 |
| 3.6 两组治疗前后血清学指标对比 |
| 3.7 安全性评价 |
| 4 讨论 |
| 4.1 现代医学关于微血管性心绞痛的研究现状 |
| 4.2 中医对微血管性心绞痛的认识 |
| 4.3 益气活血汤组方分析 |
| 4.4 益气活血汤的疗效分析 |
| 5 结论 |
| 6 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（3）阿托伐他汀治疗X综合征并高脂血症的效果（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标及评价标准 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组患者治疗前后生化指标的比较 |
| 2.2 两组患者治疗前后CAQ评分、心脏评价指标的比较 |
| 2.3 两组患者疗效的比较 |
| 2.4 两组患者用药安全性的比较 |
| 3 讨论 |
（4）温针灸联合阿托伐他汀对女性X综合征的影响（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 纳入标准 |
| 1.3 排除标准 |
| 2 治疗方法 |
| 2.1 对照组 |
| 2.2 观察组 |
| 3 治疗效果 |
| 3.1 观察指标 |
| 3.2 疗效标准 |
| 3.3 统计学方法 |
| 3.4 治疗结果 |
| 3.4.1 两组治疗前后CAQ评分比较 |
| 3.4.2 两组治疗前后血清学指标比较 |
| 3.4.3 两组临床疗效比较 |
| 3.4.4 两组不良反应发生率比较 |
| 4 讨论 |
| 4.1 女性X综合征诊疗现状分析 |
| 4.2 X综合征中医诊疗现状 |
| 4.3 温针灸治疗效果分析 |
| 4.4 问题与展望 |
（5）脆性X综合征的筛查、诊断和社会适应能力及Fmr1基因敲除小鼠的神经机制研究（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语 |
| 目次 |
| 第一章 引言 |
| 1.1 FXS的历史演变 |
| 1.2 FXS的流行病学研究 |
| 1.3 FXS的遗传学研究 |
| 1.3.1 FXS的分子遗传学机制 |
| 1.3.2 FXS的遗传特征 |
| 1.3.3 FXS的诊断方法 |
| 1.4 FXS的神经机制研究 |
| 1.5 FXS的表型研究 |
| 1.5.1 认知功能表型 |
| 1.5.2 行为表型 |
| 1.5.3 其他表型 |
| 1.6 FXS的相关治疗和干预研究 |
| 1.6.1 针对症状的治疗 |
| 1.6.2 针对神经生物学机制的治疗 |
| 1.6.3 行为干预 |
| 1.7 参考文献 |
| 第二章 双重实时荧光定量PCR诊断脆性X综合征及家系研究 |
| 2.1 材料与对象 |
| 2.1.1 主要仪器 |
| 2.1.2 主要试剂 |
| 2.1.3 对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 血液基因组DNA的抽提 |
| 2.2.2 常规PCR |
| 2.2.3 基因组DNA的Southern印迹杂交分析 |
| 2.2.4 重实时荧光定量PCR方法 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 常规PCR结果 |
| 2.3.2 同位素Southern印迹杂交分析结果 |
| 2.3.3 重荧光定量PCR结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 小结 |
| 2.6 参考文献 |
| 第三章 脆性X综合征临床特征的筛查意义和社会适应能力研究 |
| 3.1 脆性X综合征临床特征的筛查意义 |
| 3.1.1 研究对象和方法 |
| 3.1.2 结果 |
| 3.1.3 讨论 |
| 3.2 脆性X综合征儿童社会适应能力研究 |
| 3.2.1 研究对象和方法 |
| 3.2.2 研究结果 |
| 3.2.3 讨论 |
| 3.3 小结 |
| 3.4 参考文献 |
| 第四章 Fmr1基因敲除小鼠脑组织PSD-95时空表达的研究 |
| 4.1 实验材料和方法 |
| 4.1.1 实验材料 |
| 4.1.2 研究方法 |
| 4.2 研究结果 |
| 4.2.1 Fmr1 KO小鼠脑中PSD-95 mRNA时空表达的改变 |
| 4.2.2 Fmr1 KO小鼠脑中PSD-95蛋白质时空表达的改变 |
| 4.3 讨论 |
| 4.4 小结 |
| 4.5 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 |
（6）应用PCR对脆性X综合征进行产前筛查与诊断（论文提纲范文）
| 对象与方法 |
| 一、研究对象: |
| 二、方法 |
| 结 果 |
| 讨 论 |
（7）重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结 果 |
| 2.1 25年来临床诊断MR/DD染色体送检及检出异常情况 |
| 2.2 异常核型分布 |
| 2.3 送检病例临床诊断与检出异常的符合情况 |
| 2.4 按病因分类送检年龄分布 |
| 3 讨 论 |
| 3.1 传统细胞遗传学检测发现, 重庆地区MR/DD儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。 |
| 3.2 DNA分析是检出脆性X综合征更重要手段 |
| 3.3 染色体异常的亚显微水平检测是明确MR病因的必要补充 |
| 3.4 重视始于婴儿期的发育监测和染色体筛查 |
（10）重庆地区4628例遗传咨询儿童细胞遗传学分析及意义（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 不同年份染色体异常检出情况 |
| 2.2 染色体异常核型及种类 |
| 2.3 送检病例临床诊断的主要疾病 |
| 2.4 主要临床诊断病例送检年份、年龄分布与核型异常的符合情况 |
| 3 讨论 |
| 3.1 重庆地区染色体疾病复杂, 以Down’s综合征、Turner综合征为主 |
| 3.2 送检染色体三大原因:智力低下、矮小、先天畸形 |
| 3.3 送检年龄和检出异常情况提示:染色体疾病诊疗水平仍需提高 |
| 3.4 展望 |
四、X综合征的临床诊断与分析（论文参考文献）
- [1]全面发育迟缓/智力障碍患儿的分子遗传学病因研究[D]. 张皓雅. 江汉大学, 2020(08)
- [2]益气活血法治疗气虚血瘀型微血管性心绞痛的临床观察及对血管内皮功能的影响[D]. 张帆. 安徽中医药大学, 2019(02)
- [3]阿托伐他汀治疗X综合征并高脂血症的效果[J]. 张迪,宋占春,赵越超,田密. 中国当代医药, 2018(23)
- [4]温针灸联合阿托伐他汀对女性X综合征的影响[J]. 王勃,那威,韩赛男. 上海针灸杂志, 2016(12)
- [5]脆性X综合征的筛查、诊断和社会适应能力及Fmr1基因敲除小鼠的神经机制研究[D]. 竺智伟. 浙江大学, 2012(09)
- [6]应用PCR对脆性X综合征进行产前筛查与诊断[J]. 杨丹彤,邱毅,张爱东,盖凌. 中国优生与遗传杂志, 2012(03)
- [7]重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨[J]. 李程,程茜,张伟. 重庆医学, 2012(04)
- [8]脆性X综合征诊断方法进展[J]. 雷徐,薛敏,高晓彩. 国际遗传学杂志, 2010(01)
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