一、B超诊断胎儿骨骼发育异常二例报告（论文文献综述）
杨能[1]（2021）在《全外显子组测序在超声结构异常胎儿与罕见病家系中的遗传病因学研究》文中研究表明背景:我国是人口大国,同时也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约为25万例。“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,其中遗传因素异常是造成出生缺陷的重要原因。出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常,也是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。这不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,迫切需要采取适当的干预措施加以预防。自2005年以来,第二代DNA测序平台已经广泛投入使用,相对于第一代Sanger测序,二代测序不仅提高了测序通量且测序成本也得到大幅度降低。测序技术的高速发展使得研究人员可以测定人类的全基因组序列。而联合DNA靶向捕获和高通量测序方法,能够高效的完成人类基因组的编码区测序,该过程被称为“全外显子组测序”。目前该技术已成为一种强大的新方法,可以在常规方法难以检测的情况下识别出与患者表型相关的致病变异。近年来,随着超声技术的发展与普及,临床医生能够以此技术监测胎儿发育情况并发现是否存在异常。我国的出生缺陷监测数据表明,经超声发现的胎儿异常中65.9%为结构异常。利用传统的核型分析、FISH和CMA技术并不能完全明确胎儿结构异常的发生原因,因此亟需新的技术帮助临床医生完成超声结构异常胎儿的产前诊断。已知胎儿结构异常往往与相关基因的变异有关,因此合理运用全外显子测序技术在基因水平上发现胎儿结构异常的致病变异,以此完成更为精准的产前诊断,将在一定程度上避免结构畸形患儿出生,减少出生缺陷。对于罕见病家系中的先证者亦可采用全外显子组测序明确疾病分型与遗传病因,其结果将可能改善先证者的治疗现状并为家系的再生育需求提供指导,从而预防出生缺陷再次发生。方法:（1）利用侵入性手段（羊水或脐血穿刺）获取胎儿完整细胞,培养后进行核型分析和CMA。（2）提取超声结构异常胎儿羊水细胞DNA,完成胎儿WES;若采取trio-WES,则还需提取胎儿父母DNA。（3）报告与胎儿超声结构异常有关的变异,综合胎儿表型与家系情况、一代验证结果、现有报道与研究,依据ACMG变异评级指南进行变异解读。（4）疑似罕见病先证者全外显子组测序分析,minigene验证变异致病性。结果:（1）纳入研究的119例超声结构异常胎儿未能通过核型与CMA明确病因。（2）全外显子组测序对119例胎儿样本平均测序深度为129.91±28.93×,平均覆盖度99.84%,其中大于20×的平均覆盖度98.91%。（3）119例核型与CMA检测未果的超声结构异常胎儿进一步通过WES检测发现具有诊断意义的分子病因17例（17/119,14%）,26例结论暂不明确（26/119,22%）,仍为阴性76例（76/119,64%）。（4）疑似罕见病先证者测序发现COL7A1基因复合杂合变异,minigene实验结果表明变异c.5532+4＿5532+5del AG能够引起COL7A1基因的64号外显子跳跃,形成异常剪接的转录本,致病性明确,与该基因另一变异c.3867del T共同引起先证者的RDEB疾病表型。结论:本研究为WES在临床实践中的应用提供了参考。对核型与CMA检测无果的超声结构异常胎儿采用WES分析可取得一定的分子诊断。WES联合现有技术在产前环境中能够预防部分出生缺陷,指导再生育;对罕见病患者的分子诊断可以改善患者临床诊疗。WES可以拓宽对疾病表型-基因型认识,发现新的致病基因或致病位点,具有一定的实用价值与科学价值。
李萍萍,彭丽珊,张乾泉,黄正敏[2]（2020）在《产前超声检查对胎儿骨骼系统及肢体发育异常的诊断价值》文中进行了进一步梳理目的探讨产前超声检查对胎儿骨骼系统及肢体发育异常的诊断价值。方法选择我院行产前超声检查的孕妇15 449例,采用二维超声进行常规产前检查,测量胎儿生长相关生物学参数,四肢采用连续顺序追踪超声法筛查,联合三维超声综合诊断。将引产或出生后证实为胎儿骨骼系统或肢体发育异常的结果与产前超声检查结果进行对比,统计其畸形发生率、超声检出率、误诊率及漏诊率,总结骨骼系统及肢体发育异常的检出类型、典型的超声声像图特征及合并其他畸形的类型。结果产前超声诊断胎儿骨骼系统及肢体发育异常共131例,经引产或出生后证实128例,畸形发生率8.6‰,超声检出率8.5‰,误诊率2.29%,漏诊率0.32‰;合并其他畸形74例。结论产前超声检查对胎儿骨骼系统及肢体发育异常的诊断具有重要价值。
贾广珠[3]（2020）在《CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究》文中研究说明目的通过二代高通量基因测序（next generation sequencing,NGS）技术,探讨羊水细胞中胎儿染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年01月-2019年06月在枣庄市妇幼保健院行产前诊断的单胎孕妇1206例。对具有产前诊断指征的孕妇行羊水穿刺术抽取羊水,通过二代高通量基因测序（NGS）技术对羊水细胞中胎儿染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）并同时进行细胞遗传学-染色体G显带核型分析,将两种技术检出胎儿染色体异常结果分成两组,对两组结果进行比较分析,并随访其妊娠结局。结果1.1206例入组样本CNV-seq检测成功率100%,细胞遗传学-染色体G显带核型分析成功率为99.75%（1203/1206）。2.染色体核型分析共检出胎儿染色体正常81.18%（979/1206）,胎儿染色体异常阳性率18.57%（224/1206）,其中染色体数目异常阳性率11.61%（140/1206）包括常染色体数目异常阳性率9.04%（109/1206）、性染色体异常阳性率1.82%（22/1206）、嵌合体阳性率0.75%（9/1206）;染色体结构异常阳性率6.96%（84/1206）其中包括染色体微缺失/微重复阳性率0.91%（11/1206）、平衡易位阳性率1.33%（16/1206）、倒位阳性率0.33%（4/1206）、染色体多态性阳性率4.39%（53/1206）。3.CNV-seq共检出胎儿染色体正常74.88%（903/1206）,胎儿染色体异常阳性率25.12%（303/1206）,其中染色体数目异常阳性率11.69%（141/1206）包括常染色体数目异常阳性率9.12%（110/1206）、性染色体数目异常阳性率1.82%（22/1206）、嵌合体阳性率0.75%（9/1206）;染色体微结构异常13.43%（162/1206）包括致病性CNVs阳性率2.65%（32/1206）、致病性未知CNVs阳性率4.98%（60/1206）;非致病性CNVs阳性率5.80%（70/1206）。4.CNV-seq与染色体核型分析结果相比,CNV-seq检出染色体异常阳性率、致病性CNVs阳性率、致病性未知CNVs阳性率高于染色体核型检出阳性率,P均<0.05,差异均具有统计学意义;染色体数目异常阳性率、非致病性CNVs阳性率两组均无差异性,P均>0.05,无统计学意义。而染色体核型分析检出染色体平衡易位阳性率高于CNV-seq检出,P<0.05,差异具有统计学意义。5.入组孕妇的年龄统计,随着年龄的增长,胎儿染色体异常发生率呈正相关,相关系数r=0.46352。6.CNV-seq联合染色体核型分析组与单用其中一种技术组检出胎儿染色体异常率相比较,差异有统计学意义,P均<0.05。结论1.CNV-seq对染色体核型分析发现的染色体非整倍体异常、非平衡性染色体结构异常检出一致。2.CNV-seq能检出更多的致病性明确CNVs,但检不出平衡易位、倒位染色体结构异常,因此CNV-seq不可取代染色体核型分析。3.随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常检出率增高,因此高龄孕妇更适合行CNV-seq联合染色体核型分析进行产前诊断。4.CNV-seq联合染色体核型分析进行产前诊断,可以全面、有效的检测胎儿染色体异常,具有较高的临床应用价值。
谭玲珑[4]（2020）在《染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用》文中研究说明目的:1.探讨染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis,CMA）技术在神经系统发育异常胎儿中的应用价值。2.分析神经系统发育异常胎儿运用CMA技术和传统G显带染色体核型分析技术,两者检出率的差异。3.探讨CMA技术在单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组之间检出率的差异。4.讨论如何咨询CMA技术在临床产前诊断中出现的不明确拷贝数变异（copy number variations,CNVs）。方法:1.研究对象:2018年1月至2019年6月因产前超声提示胎儿表现为神经系统发育异常至江西省妇幼保健院产前诊断科行侵入性产前诊断的孕妇,共140例,根据是否合并其他系统结构异常,将其分为单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组。所有孕妇手术之前均签署产前诊断知情同意书,明确手术流程、充分告知手术风险及CMA技术、染色体核型分析技术的意义、局限性。根据孕周不同行羊膜腔穿刺术或脐静脉血穿刺术取样,所有标本同时行CMA分析和G显带染色体核型分析。2.样本采集:所有孕妇在签署手术知情同意书的情况下,行无菌消毒,用B型超声波仪进行胎儿、胎盘定位,避开损伤胎儿和胎盘的位置进针,无菌抽取羊水或脐血标本。3.DNA提取:采用Qiagene DNA提取试剂盒提取DNA。4.CMA:采用美国Affy-metrix公司750K芯片试剂盒及美国Clontech公司DNA扩增试剂盒。NspI酶DNA消化、连接、PCR扩增后纯化、片段化、标记、杂交、洗片及扫描获取数据,进一步采用Chas v4软件进行分析及结果判读。判读标准参考相关国际公共数据库,如DGV、DECIPHER、ISCA、UCSC、OMIM、ClinGen Dosage Sensitivity Map、Pubmed等。5.统计学分析:应用统计学软件SPSS 19.0组与组之间卡方检验对两组样本进行比较分析,定义P<0.05有统计学意义。结果:1.140例胎儿样本行G显带染色体核型分析结果显示10例异常,分别为21三体1例、18三体6例、13三体1例、46,XN,dup（12）（q24.3q24.3）1例、46,XN,del（1）（q43）1例。异常检出率为7.1%。2.140例胎儿样本CMA分析结果显示15检出致病性变异,分别为21三体1例、18三体6例、13三体1例、arr（12q24.31q24.33）重复11.85M合并arr（12q24.33）缺失679.64Kb 1例、arr（1q43q44）缺失12.27Mb 1例、arr（6q27）缺失2.3Mb1例、arr（1p36.23p36.33）缺失7.89Mb 1例、arr（7p22.3p15.3）重复23.47Mb 1例、arr（Xp22.2）重复640.49Kb 1例、arr（1p36.31p36.33）缺失7.89Mb 1例。异常检出率为10.7%,较G显带染色体核型分析检出率提高了3.6%。同时检出8例临床意义不明确CNVs（variants of unknown significance,VOUS）,检出率为5.7%。3.140例异常胎儿分为单纯组112例、复合组28例。在15例致病性CNVs中7例为单纯神经系统发育异常胎儿,8例为复合神经系统发育异常胎儿,致病性变异检出率分别为6.3%（7/112）和28.6%（8/28）,后者检出率明显高于前者,但无统计学意义（P>0.05）。4.140例异常胎儿的孕妇,单纯组112例CMA检出6例VOUS,检出率5.4%（6/112）。复合组28例中CMA检出2例VOUS,检出率7.1%（2/28）。结论:1.CMA较G显带染色体核型分析在神经系统发育异常胎儿中的检出率提高了3.6%,表明神经系统发育与染色体微缺失/微重复有一定的相关性。因此建议针对神经系统发育异常的胎儿同时行CMA检测,提高异常检出率。2.CMA在单纯神经系统发育异常胎儿组及复合神经系统发育异常胎儿组的致病性CNVs检出率未见统计学差异。3.在临床中,产前超声提示有合并神经系统发育异常的胎儿,建议行侵入性产前诊断（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）,并同时行G显带染色体核型分析和CMA检测,提高异常检出率。4.随着CMA技术的进步,产前诊断中检出大量VOUS,建议行父母比对,,以帮助解释VOUS来源及性质,提高遗传咨询水平。
吴海霞[5]（2020）在《不同公式预测足月胎儿体重准确性的方法比较》文中进行了进一步梳理背景:胎儿体重是围产期监测胎儿生长发育的重要参数,是决定分娩方式的关键因素。自2010年始,世界卫生组织公布数据显示,我国已成为世界上剖宫产率最高的国家。在保障母婴安全的前提之下,降低剖宫产率一直是我国产科工作者的目标。产前预测胎儿体重异常可及时发现孕妇是否存在合并症、并发症,如合并糖尿病、胎儿生长受限、易栓症、妊娠期高血压疾病等。巨大胎儿和宫内胎儿生长受限都会增加围产期发病率和长期神经发育障碍的风险。产时诊断胎儿巨大往往导致阴道分娩失败和肩难产,最后常以剖宫产的方式终止妊娠。因此,准确估计胎儿体重对优化安全孕产的产前、产时管理至关重要。本研究试通过不同公式预测足月胎儿体重准确性的方法比较,以选出适合吉林地区孕产妇相对准确的公式,为提高孕期管理提供依据。目的:探讨吉林地区孕37+1-41+6周预测胎儿体重最适宜的公式,通过比较不同公式对胎儿体重估算的准确性,挑选出准确度最高的公式作为产科医生的临床参考,以对分娩方式决策及终止妊娠时机提供相对准确的依据。通过比较出生时新生儿实际记录体重和出生前3天内临床及超声估测体重,评估及分析不同公式对胎儿体重估测的精确度及其影响因素,为临床妇产科医生的决策提供更加准确的证据,以监测胎儿的生长,并降低产前发病率和死亡率。减少孕产妇分娩损伤及并发症等不良结局,提高产科管理质量。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月期间在吉林大学中日联谊医院产科住院分娩的吉林地区孕妇3057例,均为单胎且足月,孕期定期行产前检查,在孕期于我院有过产前检查史。排除孕期合并症、并发症及行超声检查提示胎儿有结构畸形或染色体异常者。孕妇平均年龄29.54±3.92岁;孕周范围为37+1-41+6周。新生儿出生后30分钟内应用标准婴儿电子秤称重。纳入标准孕妇均在产前0-3天内于超声下行胎儿检查,并记录测量的超声各项参数指标,包括:双顶径（biparietal diameter,BPD）、腹围（abdomen circumference,AC）、头围（Head circumference,HC）、股骨长度（femur length,FL）、羊水指数（Amniotic fluid index,AFI）等。同时记录孕妇的临床参数指标,包括:孕妇年龄、孕产史、分娩孕周、身高、体重、宫高、腹围、孕期增重等。选用国际常用的公式进行估算胎儿体重,并将计算结果与胎儿出生后的实际体重（Actual birth weigh,ABW）相比较,将3057例胎儿分为:整体组3057例、正常体重儿组（2500g≤ABW<4000g）2315例、巨大儿组（ABW≥4000g）735例。以Excel2019建立数据库,采用SPSS 25.0进行数据分析,对数据进行正态性检验,符合正态分布的计量资料用（x±s）表示,组间比较采用独立样本t检验;不符合正态分布的计量资料用M(P25-P75)表示,组间比较采用Wilcoxon秩和检验;计数资料用n（%）表示,组间比较采用χ2检验;检验多因素分析采用二分类Logistic regression分析,建立Logistic回归模型并采用ROC曲线评价巨大儿诊断效能,P<0.05为差异有统计学意义,检验水准（α）为0.05。结果:1、在6种临床参数回归方程中:不管是在整体组,还是在正常体重儿组中,凌萝达法估测胎儿体重准确性最高。其次为优选法。而巨大儿组中,曾蔚越法评估胎儿体重准确性较其他5种公式高。2、在20种常用超声参数回归方程中:在整体组、正常体重儿组中均采用HandLock I对胎儿出生体重的预测效果最好;巨大儿组采用HandLock III预测效果最好。3、各种参数应用于预测巨大儿的ROC曲线分析:临床参数中,宫高的ROC曲线下面积最大,敏感度和特异度更高,成为临床预测巨大儿的一项指标。超声参数中,腹围（AC）的ROC曲线下面积最大,敏感度和特异度高,且腹围（AC）在超声检查测量中为常规指标,容易获得,成为超声预测巨大儿的一项指标。4、出现巨大儿的相关因素分析:结果认为年龄、产次、孕周、孕前体重指数、孕期增重、羊水指数为巨大儿的独立危险因素,即年龄、产次、孕周、孕期体重指数、孕期增重、羊水指数越大,发生巨大儿的风险越高。结论:1、正常体重儿和巨大儿中,应该选用不同的临床及超声公式预测胎儿体重,以提高预测效果。2、能较好地预测巨大儿体重的超声参数是腹围（AC）,临床参数是宫高。3、年龄、产次、孕周、孕前体重指数、孕期增重、羊水指数越大,发生巨大儿的风险越高。
栗俊康[6]（2020）在《82例性发育异常患儿临床分析》文中进行了进一步梳理目的:分析性发育异常（DSD）患儿的临床特点,加深对该病的认识,初步了解本地区DSD患儿病因及特点。方法:收集2015年1月至2020年1月新疆医科大学第一附属医院儿科中心收治的82例DSD患儿的临床资料,对其临床特征、相关检查结果及病因等进行回顾性分析。结果:82例DSD患儿中社会性别为男性者34例,女性48例,男:女=1:1.41,年龄在1个月15岁。性染色体异常DSD17例,其中克氏综合征1例,特纳综合征14例,45,X/46,XY、46,XX/46,XY嵌合体各1例;26例46,XY DSD,其中低促性腺激素性性腺功能减退症14例,雄激素不敏感综合征7例,5α-还原酶缺乏症2例,隐睾导致的睾丸功能低下3例;39例46,XX DSD,均为先天性肾上腺皮质增生症患儿。结论:儿童性染色体异常DSD以特纳综合征为主;46,XY DSD以低促性腺激素性性腺功能减退症为主;46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症为主。DSD的诊断需要结合染色体核型分析、实验室检查、超声检查、基因检测等相关检查结果综合评估后做出,因此有较高的漏诊率及误诊率。DSD的治疗方法应针对病因进行选择,不仅仅是对异常的性发育状态进行矫正,更重要的是明确病因,维持患儿正常的激素水平。
李辉,李云[7]（2019）在《B超产前检查诊断胎儿异常的临床价值评估》文中研究说明目的分析产前进行B超检查对胎儿异常的诊断价值。方法将我院收治的40例产妇分作两组,分别为产前B超、产后B超组,每组20例,各于产前、产后行B超检查,观察两组胎儿出现肾积水、多囊肾、输卵管狭窄等异常状况的几率;记录两组流产、巨大儿、死胎及自然分娩等妊娠结局的数目。结果产前B超组出现胎儿异常的概率较低（10.00%<45.00%）;产前B超组妊娠结局中,流产、巨大儿、死胎的例数较少,自然分娩率高于产后B超组（80.00%>45.00%）。结论为妊娠期产妇进行产前B超检查,能够及时察觉胎儿状态,发现异常可及时采取解决措施,降低生产后出现胎儿异常的几率,可在临床普及。
薛小梅[8]（2019）在《2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析》文中研究指明目的:研究不同类型发育异常胎儿的产前超声诊断情况、遗传学检测结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨多学科管理模式的应用,为发育异常胎儿的产前咨询及临床指导提供依据。方法:选取2012年1月至2017年12月期间,因胎儿发育异常就诊于福建省妇幼保健院遗传咨询门诊进行咨询并参加多学科会诊管理的孕妇共2928例,胎儿异常按器官系统分为中枢神经系统、心血管系统、泌尿系统、消化系统、骨骼系统、呼吸系统、颜面部、非免疫性水肿、胎儿肿瘤畸形9类。由临床遗传医师、产科医师、影像科医师、新生儿内、外科医师等组成会诊专家组进行讨论并形成书面意见,讨论后对这2928例孕妇给予产前咨询和联合指导,以病案追踪和电话形式定期进行随访,记录妊娠结局、后续的诊疗及发育情况等。应用SPSS19.0统计软件包对数据进行卡方检验、直线回归分析、二元logistics回归分析。结果:1.分类:胎儿发育异常共2928例,依次为中枢神经系统发育异常、心血管系统发育异常、泌尿系统发育异常、颜面部畸形、胎儿水肿、消化系统发育异常、骨骼系统发育异常、呼吸系统发育异常及胎儿肿瘤。2.诊断孕周:平均诊断孕周为（25.52±5.28）周,1113+6周、1417+6周、1823+6周、2427+6周、2831+6周、≥32周发现胎儿发育异常分别占3.42%（100/2928）、2.42%（71/2928）、33.50%（981/2928）、29.85%（874/2928）、13.46%（394/2928）和17.35%（508/2928）。1113+6周以发现胎儿水肿、神经管畸形、水囊瘤、严重心血管畸形多见;≥28周以发现脑室增宽、消化道闭锁、法洛四联症、心内膜垫缺损多见。3.遗传学检查情况:612例（20.90%,612/2928）胎儿行遗传学检查,检出169例（27.61%,169/612）染色体异常。其中水囊瘤、神经系统异常、心血管系统异常、消化系统异常、胎儿水肿的染色体异常检出率较高,分别为52.94%、31.12%、30.36%、30.00%和26.47%。胎儿发育异常累及器官数目为1个、2个、3个或以上时,染色体异常率分别为20.95%（88/420）、35.59%（42/118）、52.70%（39/74）,呈正相关（相关系数为0.9981,P<0.01）。4.妊娠结局和新生儿预后影响因素:多发畸形（OR=4.564,95%CI:3.2466.419）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.522,95%CI:1.2251.891）是引产的危险因素;多发畸形（OR=8.464,95%CI:4.15217.254）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.382,95%CI:0.8862.153）是新生儿预后不良的危险因素。5.妊娠结局和新生儿预后:2928例中,随访率为90.78%;引产率为75.80%,引产率依次为颜面部90.43%（189/209）、骨骼系统90.32%（140/155）、非免疫性胎儿水肿87.76%（172/196）、心血管系统81.64%（587/719）、体表肿物70.59%（36/51）、中枢神经系统69.15%（538/778）、泌尿系统66.39%（162/244）、呼吸系统62.71%（74/118）、消化系统62.23%（117/188）;继续妊娠率24.20%,其中新生儿预后良好率75.43%,新生儿预后良好率依次为单侧肾病变100.00%（33/33）、唇腭裂100.00%（18/18）、肺囊腺瘤100.00%（16/16）、足内翻100.00%（8/8）、隔离肺92.86%（13/14）、胎粪性腹膜炎92.31%（12/13）、后颅窝池增宽92.11%（35/38）、颅内囊肿89.29%（25/28）、肾盂积水88.89%（24/27）、简单型先心病88.50%（77/87）、腹腔肿物84.21%（16/19）、胼胝体发育不良81.82%（9/11）、水囊瘤81.82%（9/11）、侧脑室增宽68.75%（55/80）、消化道狭窄或闭锁68.00%（17/25）、非致死性骨发育不良60.00%（3/5）,膈疝44.44%（4/9）、脐疝40.00%（2/5）、复杂型先心病35.56%（16/45）、胎儿水肿35.29%（6/17）、腹裂33.33%（1/3）、双侧肾病变16.67%（1/6）、脑积水12.58%（1/8）。结论:1.产前超声检查是诊断胎儿发育异常的最重要方法。1827+6周是超声检出胎儿发育异常主要孕周,1113+6周可检出严重结构发育异常,≥28周可对晚发发育异常及漏诊病例进行补充检查,通过孕早、中、晚期全面超声筛查,能更有效发现胎儿异常。2.胎儿发育异常累及器官的数目越多,染色体异常概率越大,当发现胎儿发育异常尤其是多发发育异常时应建议行介入行产前诊断排除染色体异常。3.神经管畸形、Dandy-Walker综合征、严重脑积水、双侧肾实质发育异常、致死性骨发育不良妊娠结局不良;单侧肾实质发育异常、肺囊腺瘤、足内翻、颅内囊肿、隔离肺、胎粪性腹膜炎、简单型先心病、腹腔肿物、胼胝体发育不良、体表肿物、消化道闭锁在排除染色体异常及合并其他畸形后预后良好;复杂型先心病、胎儿水肿、膈疝、脐疝、腹裂预后差别大;侧脑室增宽、后颅窝池增宽、肾盂积水的预后与病变程度有关,有较高的消退率。4.产前多学科会诊管理模式优化了孕妇的就诊流程,为胎儿在孕期、分娩期、新生儿期作出综合评估及提出处理建议,并随访疾病转归,可提高结构畸形的诊治率和改善预后。
刘明嫦,马敬[9]（2019）在《中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨》文中研究表明软骨发育不全（achondroplasia, ACH）是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软骨发育异常类疾病,临床上较罕见,但ACH增加了新生儿出生缺陷率,新生儿、儿童及成人的死亡率和致残率,ACH的诸多合并症严重影响患者生存质量,加重家庭经济负担,加强对ACH这一疾病的研究势在必得。本文通过云南省妇幼保健院引产的软骨发育不全的1例胎儿及其他文献报道出的1 001例软骨发育不全病例的临床资料进行分析,发现FGFR3基因检测这一诊断技术是目前诊断ACH最准确的检测方法但在ACH疾病的产前诊断上运用还不是很普及,尚有待提高。10号外显子c DNA1138位G>A点突变是是导致ACH的最常见类型。对于普通孕妇可采用B超筛查与FGFR3基因检测确诊的方法进行产前诊断。对我国软骨发育不全的病因及产前诊断方法进行了有效探讨。
张凌,孟临侠,何芳,张敏楠,李辉,罗西,杨育青[10]（2018）在《四维彩超联合系统B超在胎儿先天性畸形筛查中价值分析》文中进行了进一步梳理目的:探究四维彩超联合系统B超在胎儿先天性畸形筛查中的应用价值;方法:选取2016年1月至2017年1月体格检查的780例妊娠女性为研究对象,孕妇均采用四维彩超及系统B超检查进行胎儿先天性畸形排查。对比两种方法的准确率、灵敏度、特异度。结果:以引产/分娩结果为金标准,780例新生儿中畸形胎儿18例,四维彩超检查准确率为94.44%（17/18）,系统B超检查准确率为66.67%（12/18）,两组对比差异具有统计学意义（P<0.05） ;两种检查方式灵敏度一致,均为100.00%,系统B超检查特异度为99.28%,思维彩超特异度为99.87%;经误诊分析,发现四维彩超受妊娠时间、胎儿体位及羊水含量影响较大,系统B超检测准确率较低,但孕早期即可使用。结论:四维彩超及系统B超在胎儿先天性畸形筛查中均具有较高的准确度和敏感度,但两种检测方式均具有一定的缺陷,联合检测的方式能够提高检测准确率,效果较好。准,780例新生儿中畸形胎儿18例,四维彩超检查准确率为94.44%（17/18）,系统B超检查准确率为66.67%（12/18）,两组对比差异具有统计学意义（P<0.05）;两种检查方式灵敏度一致,均为100.00%,系统B超检查特异度为99.28%,思维彩超特异度为99.87%;经误诊分析,发现四维彩超受妊娠时间、胎儿体位及羊水含量影响较大,系统B超检测准确率较低,但孕早期即可使用。结论:四维彩超及系统B超在胎儿先天性畸形筛查中均具有较高的准确度和敏感度,但两种检测方式均具有一定的缺陷,联合检测的方式能够提高检测准确率,效果较好。
二、B超诊断胎儿骨骼发育异常二例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、B超诊断胎儿骨骼发育异常二例报告（论文提纲范文）
（1）全外显子组测序在超声结构异常胎儿与罕见病家系中的遗传病因学研究（论文提纲范文）
| 缩略语表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 第一章 文献综述全外显子组测序在产前诊断中的应用与展望 |
| 第二章 前言 |
| 2.1 研究背景 |
| 2.2 研究内容 |
| 2.3 研究意义 |
| 第三章 全外显子组测序对超声结构异常胎儿的遗传病因学研究 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.2 材料与方法 |
| 3.3 结果 |
| 3.4 分析与讨论 |
| 第四章 全外显子组测序在罕见病家系中的遗传病因学研究 |
| 4.1 研究对象 |
| 4.2 材料与方法 |
| 4.3 结果 |
| 4.4 分析与讨论 |
| 全文总结 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 参考文献 |
| 附录 |
（2）产前超声检查对胎儿骨骼系统及肢体发育异常的诊断价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 随访 |
| 1.4 观察指标 |
| 2 结 果 |
| 3 讨 论 |
（3）CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 材料与方法 |
| 1 材料 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器设备 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 样本采集 |
| 2.2 羊水细胞培养及G显带核型分析 |
| 2.3 羊水细胞DNA提取、测序及数据分析 |
| 2.4 实验分组 |
| 3 孕妇妊娠的结局随访 |
| 4 统计学方法 |
| 结果 |
| 1 研究对象一般情况 |
| 2 CNV-seq、染色体核型分析检出胎儿染色体异常情况 |
| 3 妊娠的结局随访情况 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 附录或缩略词表 |
| 致谢 |
（4）染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 第1章 前言 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 主要实验仪器设备及试剂 |
| 2.2.1 主要实验仪器设备 |
| 2.2.2 主要实验试剂 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 样本采集 |
| 2.3.2 样本DNA的提取与测定 |
| 2.3.3 染色体微阵列分析标准操作 |
| 2.3.4 拷贝数变异性质判定 |
| 2.3.5 统计学分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 G显带染色体核型分析结果 |
| 3.2 CMA检测结果 |
| 3.3 统计分析 |
| 第4章 讨论 |
| 第5章 结论 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（5）不同公式预测足月胎儿体重准确性的方法比较（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 临床参数预测胎儿体重的方法 |
| 2.2 超声检查预测胎儿体重方面的研究及进展 |
| 2.2.1 超声检查在围产医学方面的应用 |
| 2.2.2 二维超声预测胎儿体重的方法 |
| 2.3 三维超声在预测胎儿体重中的应用 |
| 2.4 磁共振成像在预测胎儿体重中的应用 |
| 2.5 基于蚁群聚类算法的预测胎儿体重方法 |
| 2.6 基于支持向量机预测胎儿体重的方法 |
| 2.7 基于人工神经网络预测胎儿体重的方法 |
| 2.7.1 网络参数的选择 |
| 2.7.2 网络模型结构 |
| 第3章 材料与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.1.1 入组标准 |
| 3.1.2 排除标准 |
| 3.2 方法 |
| 3.2.1 临床数据的收集 |
| 3.2.2 测量体重、身高、宫高、腹围 |
| 3.2.3 超声生物参数的测量 |
| 3.2.4 目前常用预测胎儿体重的临床参数回归方程和超声参数回归方程 |
| 3.3 统计学分析方法 |
| 3.4 可能影响结果的偏倚 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 研究对象基本资料 |
| 4.2 6种临床参数回归方程预测胎儿体重的准确性分析 |
| 4.3 20种超声参数回归方程预测胎儿体重的准确性分析 |
| 4.4 各种参数预测巨大儿的ROC曲线分析 |
| 4.4.1 临床参数预测巨大儿的ROC曲线分析 |
| 4.4.2 超声参数预测巨大儿的ROC曲线分析 |
| 4.5 出现巨大儿的相关因素分析 |
| 4.5.1 巨大儿的相关单因素分析 |
| 4.5.2 巨大儿的相关多因素分析 |
| 第5章 讨论 |
| 5.1 预测胎儿体重的研究进展 |
| 5.2 临床参数回归方程预测胎儿体重的方法分析 |
| 5.3 超声参数回归方程预测胎儿体重的方法分析 |
| 5.4 巨大儿的ROC曲线分析 |
| 5.5 巨大儿的相关因素分析 |
| 5.6 不足与局限性 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间的学术成果 |
| 致谢 |
（6）82例性发育异常患儿临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 内容与方法 |
| 2.1 纳入标准 |
| 2.2 排除标准 |
| 2.3 方法 |
| 3 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（8）2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 研究对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 胎儿发育异常分类 |
| 2.3 胎儿发育异常诊断孕周 |
| 2.4 胎儿遗传学检测情况 |
| 2.5 胎儿妊娠结局与新生儿预后 |
| 3 讨论 |
| 3.1 产前超声检查胎儿异常的分析 |
| 3.2 胎儿各系统发育异常的妊娠结局和新生儿预后分析 |
| 3.3 多学科管理在胎儿异常产前咨询中的应用 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（9）中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨（论文提纲范文）
| 对象与方法 |
| 一、云南省妇幼保健院病例 |
| 二、期刊论文病例 |
| 结果与讨论 |
| 结论与展望 |
（10）四维彩超联合系统B超在胎儿先天性畸形筛查中价值分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料: |
| 1.2 检查方法: |
| 1.3 观察指标及评测标准: |
| 1.4 统计学方法: |
| 2 结果 |
| 2.1 两种检测方式检测准确率比较: |
| 2.2 两种检测方式灵敏度及特异度分析: |
| 2.3 两种排查方式漏诊原因分析: |
| 3 讨论 |
四、B超诊断胎儿骨骼发育异常二例报告（论文参考文献）
- [1]全外显子组测序在超声结构异常胎儿与罕见病家系中的遗传病因学研究[D]. 杨能. 西南大学, 2021(01)
- [2]产前超声检查对胎儿骨骼系统及肢体发育异常的诊断价值[J]. 李萍萍,彭丽珊,张乾泉,黄正敏. 贵州医药, 2020(06)
- [3]CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究[D]. 贾广珠. 青岛大学, 2020(01)
- [4]染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用[D]. 谭玲珑. 南昌大学, 2020(08)
- [5]不同公式预测足月胎儿体重准确性的方法比较[D]. 吴海霞. 吉林大学, 2020(08)
- [6]82例性发育异常患儿临床分析[D]. 栗俊康. 新疆医科大学, 2020(07)
- [7]B超产前检查诊断胎儿异常的临床价值评估[J]. 李辉,李云. 首都食品与医药, 2019(11)
- [8]2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析[D]. 薛小梅. 福建医科大学, 2019(07)
- [9]中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨[J]. 刘明嫦,马敬. 云南医药, 2019(02)
- [10]四维彩超联合系统B超在胎儿先天性畸形筛查中价值分析[J]. 张凌,孟临侠,何芳,张敏楠,李辉,罗西,杨育青. 河北医学, 2018(08)