羊水8号染色体微重复

问：8号染色体重复了一个拷贝什么意思

1. 答：染色体重复是指因同源染色体间的不等交换，使另一条同源染色体部分基因顺序重复的现象。多倍体、多体型以及部分多体型等都属于重复，但是在临床上，重复一般多指染色体上个别区域或片段的重复。
   染色体重复可发生在减数分裂前期，因同源染色体间的非对等交换造成。如果一条同源染色体的非姐妹染色单体，在不相等的位置上各发生一次断裂，重新愈合后就形成一条重复和一条缺失的染色体单体。重复基因的排列顺序可以是相同的，称为正向重复，又称为串联重复。也可以是反向，称为反向重复。
   对于染色体重复，可以依据重复的部位、重复片段的大小以及所携带基因的数量、作用进行综合分析，以了解此重复有无可能引起胎儿生长发育的异常。对于有可能出现胎儿严重表型异常的大片段重复，一般考虑通过引产终止妊娠。而对于小重复片段内不含有致病基因的情况，可以考虑继续妊娠，但是在妊娠期间需要定期进行产检，如大排畸检查、小排畸检查，以免导致流产、早产等妊娠不良事件，或者导致缺陷儿的出生，给家庭带来经济、心理上的负担。

问：胎儿8号染色体重复，胎儿能不能要

1. 答：数据库中未查询到该CNV致病性的报道，在正常人数据库中，查询到5例CNV完全覆盖你胎儿的CNV。依据上述结果，胎儿8号染色体重复为良性CNV的可能性大。与胎儿股骨测量值短没有必然联系。由于孕周较大，只能等分娩后再根据小孩的生长发育情况，做进一步的评估。

问：8号染色体q11.23重复0.45mb是什么导致的？有什么影响？

1. 答：缺失就缺失了，这属于染色体的结构异常，终生不会变。
   如果缺失的少，属于多态性，不会有问题，如果多，可能会导致一些健康问题。
   以上回答来自IVF（试管婴儿）和遗传领域的守望者——沁溪健康