一、238例不孕不育患者染色体核型分析（论文文献综述）
陈美佳,吕福通,黄霈,赵绮[1]（2022）在《广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析》文中研究表明目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析, 对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果 8546例不孕不育者中, 发现染色体多态性678例, 占7.93%, 染色体异常核型125例, 占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例, 罗伯逊易位30例, 平衡易位34例, 倒位3例, 21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素, 家系分析是预测并指导生育的重要依据。
平慧,李守霞,陈丁莉,梁淳,郭红霞[2]（2021）在《邯郸地区518对不孕不育夫妇的异常染色体分析》文中认为目的探讨染色体异常与不孕不育的关系,为临床科室相关遗传咨询提供理论依据。方法抽取患者静脉血,淋巴细胞培养并进行染色体标本制备,G显带处理标本,对染色体进行核型分析。结果 518对不孕不育夫妇中检出染色体异常214例,异常率2.07%（214/1036）,其中结构异常30例,占14.02%（30/214）;数目异常82例,占38.32%（82/214）;性反转3例,占1.40%（3/214）;染色体多态性99例,包括Yqh+、Yqh–、次缢痕增长、D/G组的随体增加或减小、随体柄增长,占46.26%（99/214）。男性染色体异常构成比为75.23%（161/214）,明显高于女性24.77%（53/214）。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,对该患者的染色体进行核型分析具有十分重要的意义。
张小芳[3]（2021）在《不良妊娠结局528例病因及相关因素分析》文中提出目的探讨不良妊娠结局的发病原因及相关因素分析。方法对2016年7月—2019年12月来邯郸市中心医院生殖医学科门诊就诊的不良妊娠结局患者528例（观察组）进行生殖道解剖、夫妻外周血染色体核型、TORCH[一组病原体:T为弓形虫,O为其他病毒（梅毒螺旋体病毒、微小病毒19等）,R为风疹病毒,C为巨细胞病毒,H为单纯疱疹病毒]、内分泌激素及免疫抗体等的系统检查;同时期来邯郸市中心医院产科门诊就诊的正常孕妇300例（对照组）进行TORCH的检测。结果 528例不良妊娠结局患者中,有明确发病原因的238例（45.08%）,无明确发病原因的290例（54.92%）。528例不良妊娠结局患者中:生殖道解剖异常的96例（18.18%）;328例夫妻外周血染色体核型分析,染色体异常者17例（5.18%）;315例患者沙眼衣原体、解脲支原体检测,阳性者65例（20.63%）;398例TORCH-IgM抗体（弓形虫-IgM抗体、风疹病毒-IgM抗体、巨细胞病毒-IgM抗体、单纯疱疹病毒-IgM抗体）检测,阳性者20例（5.03%）;313例免疫抗体检测,阳性者62例（19.81%）;388例内分泌激素检测,诊断为内分泌疾病的患者58例（14.95%）;233例夫妻血型及抗体效价检查,阳性者6例（2.58%）。300例正常孕妇中:TORCH-IgM阳性者2例（0.67%）,两组感染阳性率相比,差异有统计学意义（P=0.0021）。结论生殖道解剖异常、自身免疫因素、内分泌因素和感染因素是导致不良妊娠结局的主要病因。不良妊娠结局的病因多样,明确发病的原因需进行全面系统检查,为临床的诊断和疗效观察提供可靠的依据。
杨萍,樊文倩,张倩[4]（2021）在《郑州市1024名遗传咨询者特征及外周血染色体核型分析》文中指出目的分析郑州市遗传咨询者人群特征,并对不同特征咨询者外周血染色体核型异常情况进行分析。方法收集2020年全年郑州市某医院生殖中心遗传咨询者基本信息,并对外周血染色体核型进行检测,采用描述流行病学分析方法对染色体异常情况进行分析。结果 1 024名遗传咨询者中男性356人,女性668人。年龄3～49岁,以20～29岁为主,占64.3%。咨询原因主要有不孕不育症和反复流产、死胎、死产史等不良生育史,分别占47.6%、36.8%。检出染色体异常115例,异常率为11.2%。主要为染色体多态性改变79例,占68.7%。性别、年龄、遗传咨询原因等情况不同的遗传咨询者的染色体异常率差异均有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。男性遗传咨询者中染色体异常率高于女性,10～19、40～49岁遗传咨询者中染色体异常率较高,咨询原因为反复流产、死胎、死产史等不良生育史和先天性智力低下者染色体异常率较高。结论郑州市遗传咨询者外周血染色体核型异常检出率较高,以染色体多态性改变多见,不同特征遗传咨询者染色体异常检出情况存在一定差异,临床上应加强相关健康宣教工作,重视外周血染色体检查,有利于发现遗传性疾病。
林璐,陈宏飞,沈肖明[5]（2021）在《染色体核型分析在不孕不育患者诊断中的作用》文中指出目的研究染色体核型分析在不孕不育患者诊断中的作用。方法对2017年1月—2019年12月在龙岩人民医院就诊的126例不孕不育患者的染色体核型分析结果进行回顾性分析,染色体的制备采用外周血淋巴细胞培养技术。结果数目异常7例,占不孕不育总人数的5.56%;结构异常10例,占不孕不育总人数的7.94%;染色体多态性15例,占不孕不育总人数的11.9%。另外94例核型分析未见明显异常。结论染色体异常是导致不孕不育的重要原因,针对不孕不育患者的染色体核型分析有利于临床医生明确病因,为诊疗提供依据。
耿冬峰[6]（2021）在《不育男性遗传学异常对IVF/ICSI结局的影响及健康活产结局的相关因素研究》文中指出回顾性分析男性染色体核型异常、AZF微缺失夫妇的IVF/ICSI生育结局,研究这些遗传学异常对生育及子代健康的影响。此外,挖掘不育男性IVF/ICSI健康活产结局的相关影响因素,为男性不育夫妇进行辅助生殖技术生育的临床咨询和诊疗工作,起到参考和指导的作用。本研究从以下几个部分分别进行研究:1、不育男性染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响;2、不育男性AZF微缺失对IVF/ICSI结局的影响;3、不育男性AZF微缺失合并染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响;4、不育男性IVF/ICSI健康活产结局的相关因素研究。研究中主要涉及以下关键指标:1、IVF/ICSI实验室及妊娠结局指标,包括受精率、2PN受精率、2PN卵裂率、优质胚胎率、囊胚形成率、可用囊胚形成率、生化妊娠率、临床妊娠率、种植率、早期流产率;2、IVF/ICSI分娩及子代出生结局指标,包括平均孕龄、分娩率、早产率、双胎率、出生体重、活产率、围产儿死亡率、出生缺陷率。一、不育男性染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响方法:选取2012年1月2019年12月期间于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心因男方因素或男女双方因素首次行IVF或ICSI治疗的不孕夫妇。根据相应筛选标准共纳入2800对夫妇。按男方染色体核型是否异常分为染色体异常组（46对）、染色体多态性组（136对）和染色体正常组（2618对）。分别统计和比较IVF/ICSI实验室及妊娠结局、分娩及子代出生结局指标的差异。结果:1、染色体异常组的受精率显着低于染色体正常组（71.18%vs 78.55%,P<0.05）,染色体异常组的优质胚胎率、生化妊娠率显着高于染色体正常组（58.90%vs 49.25%,78.57%vs 63.24%,P<0.05）,其它实验室及妊娠指标无统计学差异（P>0.05）。染色体异常的不同类型中,染色体数目异常与染色体结构异常组的受精率均显着低于染色体正常组（72.12%,69.18%,vs 78.55%,P<0.05）,染色体数目异常与染色体结构异常组的优质胚胎率均显着高于染色体正常组（59.11%,58.43%,vs 49.25%,P<0.05）,其它实验室及妊娠指标无统计学差异（P>0.05）。2、染色体多态性组的各实验室及妊娠指标与染色体正常组比较均无统计学差异（P>0.05）。染色体多态性的不同类型中,D/G异常组的受精率显着低于染色体正常组（74.64%vs 78.55%,P<0.05）,Y染色体多态性组的受精率、2PN受精率显着高于对照组（84.66%vs 78.55%,78.41%vs 65.99%,P<0.05）;其它各项实验室及妊娠指标无统计学差异（P>0.05）。3、分娩及子代出生结局指标在染色体异常组与染色体正常组间无统计学差异（P>0.05）,在染色体数目异常组、染色体结构异常组与染色体正常组间无统计学差异（P>0.05）。4、分娩及子代出生结局指标在染色体多态性组与染色体正常组间比较,无统计学差异（P>0.05）。染色体多态性的不同类型中,9号染色体臂间倒位组的出生缺陷率统计学上高于染色体正常组（18.18%（2[双胎,髋关节发育不良]/11）vs 1.61%（23/1433）,P<0.05）,其它指标无统计学差异（P>0.05）。结论:1、染色体数目和结构异常均负面影响IVF/ICSI受精,对胚胎发育质量、胚胎发育潜能和临床妊娠结局无明显影响。2、整体上,染色体多态性对IVF/ICSI受精、胚胎发育质量、胚胎发育潜能和临床妊娠结局无明显负面影响。D/G组异常可能降低受精率,但影响不大。3、染色体数目与结构异常、染色体多态性及其不同类型对IVF/ICSI分娩及子代出生结局无明显影响。二、不育男性AZF微缺失对IVF/ICSI结局的影响方法:选取2012年1月2019年12月期间于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心因男方因素或男女双方因素首次行IVF或ICSI治疗的不孕夫妇。根据相应筛选标准共纳入921对夫妇。按AZF是否缺失分为AZF缺失组（143对）与AZF正常组（778对）。分别统计和比较IVF/ICSI实验室及妊娠结局、分娩及子代出生结局指标的差异。结果:1、AZF微缺失组的实验室及妊娠指标与AZF正常组比较,无统计学差异（P>0.05）。2、AZFc区不同缺失类型中,gr/gr缺失组的受精率、2PN受精率、可用囊胚形成率、种植率均显着高于AZF正常组（83.37%vs 77.25%,77.68%vs 69.02%,43.56%vs 33.47%,62.16%vs 43.28%,P<0.05）,b1/b3缺失组的2PN受精率显着低于AZF正常组（57.63%（68/118）vs 69.02%（5771/8361）,P<0.05）。3、不同精液质量组中,无精子症患者AZF微缺失组的受精率、2PN受精率显着低于AZF正常组（58.42%vs 77.31%,54.46%vs 70.37%,P<0.05）;严重少精子症患者AZF微缺失组的受精率、生化妊娠率显着低于AZF正常组（74.71%vs 78.30%,60.00%vs 73.33%,P<0.05）;少精子症患者AZF微缺失组的各项实验室及妊娠指标与AZF正常组无统计学差异;精子浓度正常患者AZF缺失组的受精率、2PN受精率高于AZF正常组（83.99%vs 76.57%,70.68%vs 64.07%,P<0.05）。4、分娩及子代出生结局指标在AZF微缺失组与AZF正常组中无统计学差异（P>0.05）。AZFc区不同缺失类型的分娩及子代出生结局指标与AZF正常组无统计学差异（P>0.05）。5、不同精液质量组,分娩及子代出生结局指标在AZF微缺失组与AZF正常组中无统计学差异（P>0.05）。结论:1、整体上,AZF微缺失对IVF/ICSI受精、胚胎发育质量、胚胎发育潜能和临床妊娠结局无负面影响。但AZFc区b1/b3缺失可能降低正常受精率。2、AZF微缺失影响不同精液质量不育男性的IVF/ICSI受精,负面影响无精子症和严重少精子症患者的受精率。3、AZF微缺失、AZFc区不同缺失类型均对IVF/ICSI分娩及子代出生结局无明显影响。4、AZF微缺失对不同精液质量不育男性的分娩及子代出生结局无明显影响。三、不育男性AZF微缺失合并染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响方法:选取2012年1月2019年12月期间于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心因男方因素或男女双方因素首次行IVF或ICSI治疗的不孕夫妇。根据相应筛选标准共纳入930对夫妇。按男方AZF、染色体核型分析结果分为AZF微缺失合并染色体核型异常组（12对）、单纯染色体核型异常组（57对）、单纯AZF微缺失组（140对）、AZF与染色体均正常组（721对）。分别统计和比较IVF/ICSI实验室及妊娠结局、分娩及子代出生结局指标的差异。结果:1、AZF微缺失合并染色体核型异常组的优质胚胎率、囊胚形成率、可用囊胚形成率、生化妊娠率,显着低于单纯染色体核型异常组、单纯AZF微缺失组、AZF与染色体均正常组,有统计学差异（34.44%vs 57.24%,47.27%,48.30%;34.48%vs 50.47%,51.78%,49.69%;18.97%vs 35.05%,35.04%,33.47%;41.67%vs 73.68%,68.57%,68.52%,P<0.05）。2、AZF微缺失合并染色体核型异常组的临床妊娠率、种植率与单纯染色体核型异常组、单纯AZF微缺失组、AZF与染色体均正常组之间虽然没有统计学差异（P>0.05）,但呈现降低的趋势（临床妊娠率41.67%vs 64.91%,60.00%,60.19%;种植率33.33%vs 48.62%,41.90%,43.28%）。3、分娩及子代出生结局指标在AZF微缺失合并染色体核型异常组与单纯染色体核型异常组、单纯AZF微缺失组、AZF与染色体均正常组之间无统计学差异（P>0.05）。结论:1、AZF微缺失合并染色体核型异常对不育男性IVF/ICSI受精无明显影响,对胚胎发育质量和胚胎发育潜能有负面影响。对临床妊娠结局可能有负面影响。2、AZF微缺失合并染色体核型异常对IVF/ICSI分娩及子代出生结局无明显影响。四、不育男性IVF/ICSI健康活产结局的相关因素研究方法:选取2012年1月2019年12月期间于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心行IVF或ICSI治疗的不孕夫妇。根据相应筛选标准共纳入2766对夫妇作为研究对象。按照是否有健康活产结局进行分组。通过Logistic单因素分析,筛选出有统计学意义的因素,然后再进行Logistic多因素分析,挖掘出有统计学意义的变量引入回归方程,构建不育男性健康活产结局的评估模型并绘制列线图。结果:1、单因素Logistic分析结果显示,女方年龄、男方年龄、不孕年限、不孕因素、女方不孕类型、男方不育类型、窦卵泡数（AFC）、女方体重指数、HCG日E2水平、获卵数、优质胚胎数、女方基础FSH、精液质量、移植胚胎数、胚胎移植日内膜厚度、移植周期类型、移植胚胎类型是与健康活产结局相关的变量（P<0.05）。男性染色体核型异常与AZF微缺失与健康活产结局相关性没有统计学意义（P>0.05）。2、多因素Logistic分析结果显示,女方年龄、精液质量、优质胚胎数、移植周期类型、移植胚胎数、移植胚胎类型、胚胎移植日内膜厚度是与健康活产结局相关的独立因素（P<0.05）。3、构建健康活产结局的评估模型P如下:P=1/（1+exp（-y））,其中y=-0.616×（女方年龄<35=1,35≤年龄<40=2,≥40岁=3）+（精子浓度正常=0,无精子症=0.331,严重少精子症=0.186,少精子症=-0.210）+0.083×（优质胚胎数,>15以15计算）+（冻融移植周期=0.333,新鲜移植周期=0）+（移植胚胎数1个=0,2个=0.598,3个=0.250）+（囊胚=0.482,卵裂期胚胎=0）+（胚胎移植日内膜厚度≤6mm=0,710mm=2.017、≥11mm=2.586）-2.847。本模型进行似然比检验,回归方程有统计学意义（=252.6,P<0.001）。ROC曲线下面积=0.665,95%CI:0.644-0.685,P<0.001。P=0.433作为诊断界点,对应的敏感度为69%,特异性为56%。根据回归模型绘制了列线图,C指数为0.665,校准图显示根据列线图估计的健康活产概率和真实的发生频率具有较好的一致性。结论:1、发现影响不育男性IVF/ICSI健康活产结局的主要因素。2、女方年龄是健康活产结局的不利因素。3、优质胚胎数、移植胚胎数为2个、胚胎移植日内膜厚度、无精子症、冻融周期移植、囊胚移植,是健康活产结局的有利因素。4、成功构建不育男性IVF/ICSI健康活产的评估模型,绘制了预测健康活产概率的列线图。
苏圆[7]（2021）在《遗传咨询患者细胞遗传学筛查和再生育指导研究》文中提出[目 的]对遗传咨询患者进行染色体核型筛查和细胞遗传学病因分析,结合其病史及目前最新遗传学研究进展,为其进行遗传咨询和再生育指导提供帮助。[方 法]选取2019年1月至2020年12月因不孕不育、复发流产及辅助生殖失败等生殖问题而就诊的患者,收集其临床资料,开展外周血染色体核型检测,在320-400条带水平进行染色体核型分析,结合临床数据、外周血染色体核型分析结果进行统计分析,并针对不同的染色体核型分析报告和病因分析结果进行遗传咨询和再生育指导。[结 果]3814例患者中,214例染色体核型存在一种或多种外周血染色体核型分析结果异常情况,染色体异常者占检测总数的5.61%。在异常者中,性染色体数目及结构异常76例,占异常总数的35.51%;常染色体数目及结构异常者72例,占33.64%;染色体多态性74例,占34.58%。性染色体异常包括:性染色体数目异常66例,包括特纳综合征（Turner Syndrome,TS）13例、超雌综合征1例、超雄综合征1例、克氏综合征（Klinefelter Syndrome,KS）51例;性分化异常4例,包括XX男性综合征2例、XY女性综合征2例;性染色体结构异常11例,包括重复、缺失、等臂、平衡易位。常染色体异常包括:常染色体数目异常12例,3例为三体、9例为罗伯逊易位;染色体平衡易位28例,部分与性染色体之间发生易位;常染色体片段倒置29例;其它常染色体结构异常4例,包括插入、片段增加、衍生染色体。染色体多态性包括:次缢痕或染色体阴性部位变异25例;随体区变异34例;大Y染色体4例;小Y染色体11例。[结 论]遗传咨询患者中存在一定比例的染色体异常,往往与不孕不育、不良妊娠及性发育异常等有关。早发现、早治疗对染色体异常患者的预后改善尤为重要。有配子异常可能而且反复妊娠丢失或出生异常儿的患者,可采用胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）或产前胎儿染色体核型分析,筛选出染色体正常的胎儿,帮助患者获得自己的正常后代。
玛依拉·阿不都热依木[8]（2021）在《新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析》文中研究说明目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治率目的。方法:病例资料为新疆乌鲁木齐市某三甲医院自2014年1月至2020年1月期间收治并完善染色体核型分析的2720名儿童临床资料,包括年龄、社会性别、染色体性别、族别、染色体结果、就诊原因等进行回顾性分析。结果:1)就诊并完善外周血染色体核型分析患儿共计2720例,染色体异常者为806例,异常核型检出率为29.63%（806/2720）,按入院时社会性别:男:女=1.12:1。对不同性别染色体检出情况进行比较,表明不同性别在染色体异常检出率方面无明显统计学差异（χ2=3.413,P>0.05）。检出的异常者中,常染色体异常以唐氏综合征为主,占异常核型的41.44%（334/806）。性染色体异常中以特纳综合征为主要核型,占异常核型的6.45%（52/806）。性分化异常为30例,占异常核型的3.72%（30/806）。染色体多态检出数为303例,占异常核型的37.59%（303/806）。2)对不同民族染色体异常检出率进行对比,不同民族间染色体异常检出率有统计学差异（χ2=42.306,P<0.05）。在不同民族染色体类别分布进行对比,显示不同民族在染色体类别分布上具有统计学差异（χ2=75.418,P<0.001）。结论:染色体疾病是导致儿童发育落后、第二性征发育异常、智力障碍以及先天发育畸形的主要病因之一。本研究检出的异常染色体中常染色体以唐氏综合征为主,性染色体以特纳综合征为主。在不同民族染色体异常检出率及染色体类别分布上,存在明显统计学差异。但需进一步扩大样本量进行深入研究。因此需加强临床医师对染色体疾病的甄别能力,尽早对该类患儿进行染色体核型检测,以进一步提高儿童染色体疾病的诊治率。
罗金秀,汤美芬,黄美琼,欧阳慧[9]（2021）在《广东清远地区遗传咨询者外周血染色体核型分析》文中进行了进一步梳理目的探讨清远地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态发生率及类型,并分析染色体异常和多态与矮小症、不孕不育、流产、遗传之间的相关性,以帮助临床诊疗、指导优生优育和提高清远地区出生人口素质。方法选取2015年5月—2020年3月来清远市妇幼保健院的1203例遗传咨询者采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,统计核型检测结果,并分析核型异常和多态与疾病、遗传之间的相关性。结果 1203例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析,共检出异常48例（3.99%）,其中数目异常24例,结构异常22例,性反转2例;性染色体异常10例,常染色体异常38例;共检出染色体多态224例（18.62%）。结论清远地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常是导致矮小症、不孕不育、流产疾病的重要原因之一,对具有这些临床症状的患者必须进行外周血染色体核型检测,多态性与遗传有重大关系。
刘芳,包俊华,于辛酉,金锐,唐大伟,白刚,马文叶,任萌萌[10]（2021）在《宁夏地区不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术助孕结局的关系》文中研究表明目的探讨男性不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术（ART）助孕结局的关系。方法选择首次接受体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）治疗的1 029例男性患者的资料进行回顾性分析,按照所采用的助孕方法和男方是否具有染色体多态,分为A组（n=87）、B组（n=530）、C组（n=61）、D组（n=351）。A组为接受IVF且男方染色体多态,B组为接受IVF且男方染色体正常,C组为接受ICSI且男方染色体多态,D组为接受ICSI且男方染色体正常。描述全部男性染色体多态的核型分布情况。对比A组与B组、C组与D组的妊娠结局。结果在148例出现染色体多态的男性患者中,染色体臂间倒位28例,占18.92%,常染色体次缢痕区加长27例,占18.24%,D/G组染色体短臂44例,占29.73%,Y染色体长臂长度变异49例,占33.11%。A组与B组的正常受精率、多精受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率、早期流产率的差异均无统计学意义（P>0.05）。C组与D组的正常受精率、多精受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率、早期流产率的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论宁夏地区的男性不育患者存在一定比例的染色体多态性变异,但是这种变异对于人工助孕的结局没有产生明显的影响。
二、238例不孕不育患者染色体核型分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、238例不孕不育患者染色体核型分析（论文提纲范文）
（2）邯郸地区518对不孕不育夫妇的异常染色体分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 染色体结构异常与不孕不育 |
| 3.2 染色体数目异常与不孕不育 |
| 3.3 性反转与不孕不育 |
| 3.4 染色体多态性与不孕不育 |
（3）不良妊娠结局528例病因及相关因素分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 仪器试剂 |
| 1.2.2 检测方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 解剖因素 |
| 2.2 遗传因素 |
| 2.3 感染因素 |
| 2.4 免疫因素 |
| 2.5 内分泌因素 |
| 3 讨论 |
（4）郑州市1024名遗传咨询者特征及外周血染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 材料和方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 检测方法 |
| 1.3 统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 基本情况 |
| 2.2 外周血染色体核型异常情况 |
| 2.3 染色体异常情况分析 |
| 3 讨论 |
（5）染色体核型分析在不孕不育患者诊断中的作用（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（6）不育男性遗传学异常对IVF/ICSI结局的影响及健康活产结局的相关因素研究（论文提纲范文）
| 前言 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第1章 绪论 |
| 1.1 染色体异常 |
| 1.1.1 染色体数目异常 |
| 1.1.2 染色体结构异常 |
| 1.1.3 染色体多态性 |
| 1.2 染色体亚显微结构异常 |
| 1.2.1 Y染色体亚显微缺失 |
| 1.2.2 gr/gr缺失 |
| 1.3 X染色体连锁和常染色体基因突变 |
| 1.4 遗传学检测异常不育男性生育需要考虑的问题 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 主要仪器与试剂 |
| 2.1.1 主要实验仪器 |
| 2.1.2 主要实验试剂 |
| 2.2 研究对象及方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 研究方法 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 精液常规检测 |
| 2.3.2 血清生殖激素检测 |
| 2.3.3 染色体核型分析 |
| 2.3.4 AZF微缺失检测 |
| 2.3.5 遗传咨询 |
| 2.3.6 IVF、ICSI促排卵及卵子获得 |
| 2.3.7 精子的获得及优选方法 |
| 2.3.8 IVF、ICSI授精方法 |
| 2.3.9 胚胎培养与胚胎评估 |
| 2.3.10 胚胎移植及妊娠检测 |
| 2.3.11 患者随访 |
| 2.3.12 观察指标的定义及计算方法 |
| 2.3.13 统计学方法 |
| 第3章 不育男性染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.1.1 研究对象分组 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 不育男性染色体核型异常分析 |
| 3.2.2 染色体核型异常与不育男性精液质量分析 |
| 3.2.3 染色体核型异常不育男性的IVF/ICSI妊娠结局分析 |
| 3.2.4 染色体核型异常不育男性的IVF/ICSI分娩及子代出生结局分析 |
| 3.3 讨论 |
| 3.3.1 不育男性人群染色体核型异常的检出率及异常类型 |
| 3.3.2 不育男性染色体异常类型与精液质量 |
| 3.3.3 染色体异常与IVF/ICSI实验室及妊娠结局的关系 |
| 3.3.4 染色体多态性与IVF/ICSI实验室及妊娠结局的关系 |
| 3.3.5 染色体异常与IVF/ICSI分娩及子代出生结局的关系 |
| 3.3.6 染色体多态性与IVF/ICSI分娩及子代出生结局的关系 |
| 3.4 小结 |
| 第4章 不育男性AZF微缺失对IVF/ICSI结局的影响 |
| 4.1 研究对象 |
| 4.1.1 研究对象分组 |
| 4.2 结果 |
| 4.2.1 不育男性AZF微缺失情况分析 |
| 4.2.2 AZF微缺失与不育男性精液质量分析 |
| 4.2.3 AZF微缺失不育男性的IVF/ICSI妊娠结局分析 |
| 4.2.4 AZF微缺失不育男性的IVF/ICSI分娩及子代出生结局分析 |
| 4.3 讨论 |
| 4.3.1 AZF微缺失与精液质量 |
| 4.3.2 AZF微缺失与IVF/ICSI实验室及妊娠结局的关系 |
| 4.3.3 AZF微缺失与IVF/ICSI分娩及子代出生结局的关系 |
| 4.4 小结 |
| 第5章 不育男性AZF微缺失合并染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响 |
| 5.1 研究对象 |
| 5.1.1 研究对象分组 |
| 5.2 结果 |
| 5.2.1 AZF微缺失合并染色体核型异常的检出率 |
| 5.2.2 AZF微缺失合并染色体核型异常的不孕夫妇基本资料分析 |
| 5.2.3 AZF微缺失合并染色体核型异常的不育男性行IVF/ICSI妊娠结局分析 |
| 5.2.4 AZF微缺失合并染色体核型异常与IVF/ICSI分娩及子代出生结局分析 |
| 5.3 讨论 |
| 5.3.1 AZF微缺失合并染色体核型异常的检出率 |
| 5.3.2 AZF微缺失与染色体核型异常的关系 |
| 5.3.3 AZF微缺失合并染色体核型异常与IVF/ICSI结局的关系 |
| 5.4 小结 |
| 第6章 不育男性IVF/ICSI健康活产结局的相关因素研究 |
| 6.1 研究对象 |
| 6.2 研究方法 |
| 6.3 研究结果 |
| 6.3.1 研究对象的一般情况 |
| 6.3.2 健康活产结局的单因素Logistic分析 |
| 6.3.3 多因素Logistic分析与健康活产结局相关的独立因素 |
| 6.3.4 健康活产结局风险评估模型的建立 |
| 6.3.5 健康活产结局风险评估模型的评价 |
| 6.3.6 预测健康活产概率的列线图 |
| 6.4 讨论 |
| 6.4.1 女方年龄与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.2 男方年龄与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.3 体重指数与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.4 不孕年限与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.5 AFC与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.6 获卵数与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.7 优质胚胎数与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.8 子宫内膜厚度与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.9 移植周期类型与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.10 移植胚胎类型与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.11 精液质量与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.12 不育男性IVF/ICSI健康活产相关因素分析及构建风险评估模型的意义 |
| 6.5 小结 |
| 第7章 结论 |
| 创新点及意义 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（7）遗传咨询患者细胞遗传学筛查和再生育指导研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 常见染色体异常对生殖功能的影响 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（8）新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 内容与方法 |
| 2.1 纳入标准 |
| 2.2 排除标准 |
| 3 研究方法 |
| 3.1 临床资料收集 |
| 3.2 统计学方法 |
| 4 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录 1.染色体相关符号说明 |
| 综述 儿童染色体异常核型分析进展 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（9）广东清远地区遗传咨询者外周血染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 试剂与仪器 |
| 1.3 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 1203例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体异常核型结果 |
| 2.2 1203例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体多态分析结果 |
| 3 讨论 |
（10）宁夏地区不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术助孕结局的关系（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 染色体核型分析 |
| 1.2.2 控制性超排卵 |
| 1.2.3 妊娠结局 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 A组与B组、C组与D组的一般临床资料对比 |
| 2.2 全部男性染色体多态的核型分布情况 |
| 2.3 A组与B组的妊娠结局对比 |
| 2.4 C组与D组的妊娠结局对比 |
| 3 讨论 |
四、238例不孕不育患者染色体核型分析（论文参考文献）
- [1]广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析[J]. 陈美佳,吕福通,黄霈,赵绮. 中华医学遗传学杂志, 2022(01)
- [2]邯郸地区518对不孕不育夫妇的异常染色体分析[J]. 平慧,李守霞,陈丁莉,梁淳,郭红霞. 中国优生与遗传杂志, 2021(08)
- [3]不良妊娠结局528例病因及相关因素分析[J]. 张小芳. 中国优生与遗传杂志, 2021(06)
- [4]郑州市1024名遗传咨询者特征及外周血染色体核型分析[J]. 杨萍,樊文倩,张倩. 华南预防医学, 2021(06)
- [5]染色体核型分析在不孕不育患者诊断中的作用[J]. 林璐,陈宏飞,沈肖明. 基层医学论坛, 2021(16)
- [6]不育男性遗传学异常对IVF/ICSI结局的影响及健康活产结局的相关因素研究[D]. 耿冬峰. 吉林大学, 2021(01)
- [7]遗传咨询患者细胞遗传学筛查和再生育指导研究[D]. 苏圆. 昆明医科大学, 2021(01)
- [8]新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析[D]. 玛依拉·阿不都热依木. 新疆医科大学, 2021(09)
- [9]广东清远地区遗传咨询者外周血染色体核型分析[J]. 罗金秀,汤美芬,黄美琼,欧阳慧. 中国优生与遗传杂志, 2021(01)
- [10]宁夏地区不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术助孕结局的关系[J]. 刘芳,包俊华,于辛酉,金锐,唐大伟,白刚,马文叶,任萌萌. 广东医学, 2021(01)