一、牵牛花综合征1例（论文文献综述）
陈治威,李慧丽,杨娇,景域,陈进强[1]（2021）在《牵牛花综合征1例并文献复习》文中进行了进一步梳理牵牛花综合征（MGS）作为一种先天性视乳头发育异常疾病,临床罕见,目前国内外对其发病机制、临床辅助检查、治疗及预后的研究都取得了较大进展。本文报道了临床诊断MGS 1例,并通过文献检索的方式,对MGS的最新研究进展进行综述,旨在为临床治疗提供参考。
陈春丽,赵培泉,李筱荣[2]（2020）在《家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者临床表现的多样性及基因特点》文中指出目的探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者临床表现的多样性及基因特点。方法收集自2010年1月至2018年12月间诊断为FEVR 976例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息。依据患者及其父母的眼底表现进行分类,分析FEVR患者及其父母的临床表现及眼底特征。探讨患者与父母眼底表现的相同点和差异性;对比每类表现患者不同基因突变情况。结果本研究中伴有其他眼部异常表现的FEVR患者共有43例（4.4%,43/976）,其中有早产史患儿17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-Disc病变4例,上睑下垂3例,黄斑前膜2例,脉络膜新生血管2例,Coats-like患者2例,永存原始玻璃体增生症1例,脉络膜缺损1例,小视盘1例,视盘血管炎1例,外伤性玻璃体积血1例,类眼眶蜂窝织炎1例,类葡萄膜炎反应1例。43例患者中有28例患者经基因检测确诊FEVR,其中LRP5基因突变位点16个,TSPAN12基因突变位点4个,KIF11基因突变位点3个,ZNF408基因突变位点3个,NDP基因突变位点2个,FZD4基因突变位点2个。有3例患者父母双方基因突变均阳性,1例父母均有ZNF408基因突变,1例父母均有LRP5基因突变,1例父母分别为NDP及ZNF408基因突变,还有1例为母源的LRP5双位点基因突变,未检测到FEVR相关基因变异15例。最常见FEVR基因突变位点为LRP5,占53.3%。结论 FEVR患者的临床表现和并发症具有多样性;LRP5为FEVR基因突变最常见位点。
陈春丽[3]（2020）在《家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究》文中研究表明目的:描述并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的临床和遗传学多样性特点。FEVR的临床表现、病变过程及遗传方式均呈多样性,且表现出不同基因型与临床表现多样性的相互关系,检测中国FEVR人群中FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因的潜在致病变异。通过更全面认识FEVR的不同临床表现及多样遗传方式,为FEVR的临床诊治提供更好地指导。方法:对2010年1月至2018年12月间在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊诊断的976例FEVR患者进行了回顾性病例研究,其中722例患者同意行家系基因检测,对先证者基因组DNA进行FEVR相关的6个基因靶向测序及分子遗传学分析筛选疑似致病性变异位点,并通过Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。采用ACMG指南及家系共分离进一步分析变异位点的潜在致病性。每个先证者和父母/亲属接受了适合其年龄的综合眼科检查,收集患者的主诉、性别、孕周、眼别、视力、眼压、眼部检查、影像学检查、家族史、治疗史等,以及对FEVR的严重程度进行分期,排除可能存在相似临床表现的其他疾病。同时选取正常健康者作为对照组。（1）对比观察不同基因的临床多样性;（2）对比观察不同基因的遗传多样性;（3）对FEVR家系队列与对照队列进行LRP5,FZD4,ZNF408,NDP,TSPAN12和KIF11基因人群突变频率分析;（4）对比不同基因型的临床预后。结果:（1）通过回顾976例FEVR患者的病史、临床表现,共发现43例伴有多种临床表现的FEVR患者（4.4%,43/976）,其中伴有早产史患者17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-disc病变4例,黄斑前膜2例,脉络膜新生血管2例,永存原始玻璃体增生症1例,脉络膜缺损1例,小视盘1例,视盘血管炎1例,外伤性玻璃体积血1例,Coats-like 2例,上睑下垂3例,类眼眶蜂窝织炎表现1例及葡萄膜炎表现1例。（2）通过回顾722例FEVR患者的分子遗传学结果,其中基因检测阳性或疑似阳性的患者共计366例（50.7%,366/722）,206例（56.28%,206/366）患者有阳性家族史。其中单基因阳性335例（46.4%,335/722）,共检测到269种罕见变异,包括134种潜在致病性变异（PPVs）,135种临床意义未明确的变异（VUS）,其中有77个新发现的PPVs和131个新发现的VUS。LRP5、FZD4、TSPAN12、NDP、ZNF408和KIF11的PPVs分别占队列的15.58%,22.01%,29.87%,14.29%,16.89%及1.3%,且以错义变异、移码变异、终止变异为主。鉴定了34个父母基因均阳性的FEVR家系（4.71%,34/722）,共检测到65种突变,以LRP5基因错义突变最为常见。其中22个父母均携带LRP5基因突变的FEVR家系（3.05%,22/722）与65个父母一方携带LRP5基因突变的FEVR家系（9%,65/722）相比较,父母均携带LRP5基因突变的FEVR患者双眼病变重的比例明显要高于父母一方携带LRP5基因突变组。335名单基因阳性或疑似阳性FEVR患者中,男女比例为2.48:1。临床表型与突变类型存在一定的相关性,其中恶性变异患者较错义变异患者的临床表型更重,主要以双眼重为主,较少为单眼发病。其中LRP5所占比例最高,NDP变异患者的临床表型最为严重,对称性最高,主要以双眼重为主,占比79.2%;KIF11自发突变占多数,伴有小头和脉络膜萎缩灶;ZNF408变异患者的临床表型最轻,主要以双眼轻为主,占比50%,其次是LRP5;TSPAN12的家族遗传性比率最高,对称性次之;约71.96%的患者小于3岁,FEVR患者大多数受影响眼的严重程度超过3期,而携带FEVR致病基因变异的患儿父母临床症状大多数无表现或仅为轻度表现。（3）不同基因不同分期的不同治疗方案,所有基因患者1岁以内手术占多数,5期患者平均达70.95%,3岁以内严重患儿均采取经角膜入路晶状体切除联合玻璃体切除术或保留晶状体的玻璃体切除术;大龄严重患者多采用常规巩膜三通道玻璃体切除联合硅油或C3F8注入术,巩膜外加压或巩膜环扎术;1-3期进展期患者多采用玻璃体腔注药术和或视网膜激光光凝治疗。根据病情严重程度,病情预后分视网膜漏斗样展开、视网膜后极部展开、前房积血、瞳孔膜闭、角膜变性、继发性青光眼、胆固醇结晶、眼球萎缩等,部分患者预后良好,病情稳定。结论:（1）这是第一个报告伴有多种眼部异常的FVER患者的研究,FEVR的临床表现和并发症具有多样性。（2）我们的研究扩展了FEVR的PPVs谱的范围。其中LRP5所占比例最高,KIF11自发突变占多数,伴有小头和脉络膜萎缩灶。临床表型与突变类型存在一定的相关性,携带恶性突变的患者较携带错义突变的患者临床表现更重;临床表型与突变基因存在一定的相关性,携带NDP和KIF11基因变异的先证者有更严重的FEVR表现,LRP5和FZD4的表现型的差异要比TSPAN12和NDP的多。大多数FEVR患者严重程度超过3期,而携带FEVR致病基因变异的患儿父母临床症状大多数无表现或仅为轻度表现。（3）本研究为首次针对父母基因均阳性的FVER家系患者进行的临床表型与基因型相关性的研究。FEVR家系突变基因主要以LRP5最为多见,基因突变类型以错义突变最为常见。父母LRP5基因均阳性的FEVR双眼重的比例明显要高于父母一方LRP5基因突变的双眼重的患者;87位患者群LRP5基因突变率要明显高于正常人群。通过对不同人群进行FEVR已知致病基因人群突变率统计,统计结果表明FEVR患者的临床严重程度可能与其FEVR致病基因突变位点数存在正相关。（4）不同基因突变致病的FEVR患者,根据FEVR分期的严重程度、累及范围及形态,有针对性的选择经角膜入路晶状体切除联合玻璃体切除术或保留晶状体的玻璃体切除术,巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗FEVR,可取得一定治疗效果。所有基因患者1岁以内手术占多数,5期患者平均达70.95%,说明FEVR发病越早越重的患儿预后越差。
刘菊仙,杨裕佳,罗燕,张梅,时莹瑜[4]（2017）在《罕见小儿眼牵牛花综合征超声表现及特征》文中研究指明目的探讨小儿牵牛花综合征（morning glory syndrome,MGS）患眼超声表现及特点。方法将20052016年确诊为MGS并有完整高频超声眼部检查资料的6例患儿（7只患眼）纳入研究,回顾性分析其超声及临床表现。结果 6例患儿（男4例,女2例）诊断时年龄560月,中位年龄8.5月。12只眼中7只MGS,伴视网膜脱离2例;伴永存原始玻璃体增生症（PHPV）及眼小1例,对侧眼白内障;仅伴PHPV 1例;双眼MGS 1例;无合并眼病MGS 1例。二维超声表现:7只MGS患眼视盘区呈局限性凹陷状,边界清楚,形态规则,与玻璃体相通,深面突向眼球后极视神经走行方向,病灶最大深度为415mm,平均（8.29±4.42）mm,最大宽度为411mm,平均（6.86±2.67）mm;凹陷内未见正常视神经回声;局部放大观察5个凹陷病灶底部显示有弱回声充填;7只患眼视神经轴末端与凹陷底部相距距离不一,最近者呈紧贴状态,最远者相距约4.5mm。彩色血流显像:7例凹陷区周边血流信号（Adler,23级）明显较凹陷内部血流（Adler,01级）丰富。结论 MGS眼常伴其他眼部病变。视盘区局限性凹陷区为该病典型超声表现特征。超声有助诊断MGS,且还能进一步发现其他伴发眼病。
于雪冰,梁斗立,张雪,俞佳伟,金波,张玮玮[5]（2017）在《0-4岁婴幼儿眼底筛查结果分析》文中研究指明目的应用RetCamⅢ广域视网膜眼底成像系统对黑龙江省0-4岁婴幼儿进行眼底筛查,并分析其结果。方法应用RetcamⅢ对2012年8月至今2015年8月在我院就诊的1414例04周岁婴幼儿进行眼底筛查,并搜集临床资料。结果 1414例婴幼儿中早产儿组468人,其中视神经发育未完全72例（15.38%）,早产儿视网膜病变（ROP）32例（6.84%）,新生儿眼底出血8例（1.71%）,先天性白内障2例（0.43%）,牵牛花综合征1例（0.21%）;非早产儿组946例,其中新生儿眼底出血16例（1.69%）,先天性白内障10例（1.06%）,永存原始玻璃体增生症（PHPV）7例（0.74%）,视网膜母细胞瘤（Rb）3例（0.32%）,脉络膜缺损1例（0.11%）,牵牛花综合征1例（0.11%）。结论婴幼儿眼病发病率较高,应用RetcamⅢ对婴幼儿进行眼底筛查有助于早期诊治。
周波,杨嘉嵩,刘华,胡玉章[6]（2015）在《玻璃体切割术治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离的疗效观察》文中研究指明目的观察玻璃体切割术治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离的治疗效果。方法回顾性分析2008年4月-2013年3月经玻璃体切割术治疗的8例（8只眼）牵牛花综合征合并视网膜脱离的患者。随访8个月2年,观察患者视力及视网膜复位情况。结果 5例患者一次手术视网膜复位,2例患者二次手术视网膜复位,1例患者二次手术视网膜未复位。结论玻璃体切割术是治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离的有效方法。
刘廷会,陈俊,左维嵩,李黎,周昕[7]（2013）在《高频超声诊断小儿牵牛花综合征的临床价值》文中认为目的:探讨高频超声诊断小儿牵牛花综合征的临床价值,提高对牵牛花综合征的认识。方法:回顾性分析5例经高频超声检查诊断为牵牛花综合征患儿的超声表现,分析声像图特点,并与CT及MRI检查结果进行综合分析。结果:5例牵牛花综合征患儿均为单眼发病,超声均表现为球后视乳头沿视神经有杯状暗区与玻璃体相连,边缘及底部回声增强。其中合并小眼球1例,斜视2例,视网膜脱离3例,永存玻璃体动脉1例,白内障1例。结论:高频超声对小儿牵牛花综合征诊断准确率高,操作方便,声像图特征性强,并且不受屈光间质的限制,可作为该病的首选辅助检查。
张海江,刘文,霍鸣[8]（2012）在《全玻璃体切除术治疗小儿视网膜脱离的疗效观察》文中进行了进一步梳理目的观察全玻璃体切除术治疗小儿视网膜脱离的临床效果。方法回顾性病例系列研究。收集2006年1月至2010年12月40例（40只眼）行全玻璃体切除术治疗小儿视网膜脱离患者的临床资料,对其病因、眼底情况、手术过程、预后（术后视力、眼压、视网膜复位情况）、术中及术后并发症等进行回顾性分析。结果 40例患儿原发疾病为先天性或发育性眼部结构异常16例、裂孔性视网膜脱离11例、眼外伤9例、牵拉性视网膜脱离3例、急性视网膜坏死综合征1例;手术后随访时间3～48个月,平均13.5个月;一次手术视网膜复位33例（82.5%）,最终视网膜复位39例（97.5%）,剩下1例放弃二次手术;手术后最佳矫正视力≥0.4者3例,0.06～0.3者14例,≤0.05者23例,与术前相比差异具有统计学意义（P<0.05）;术后继发青光眼5例（均可用降眼压眼药水控制）。结论全玻璃体切除术可以完全切除玻璃体,降低巩膜穿刺孔并发症、有效预防增生性玻璃体视网膜病变的发生、促进睫状体功能的恢复,提高小儿视网膜脱离手术的成功率。
王飞,王振常,鲜军舫,毛永征[9]（2008）在《先天性眼球畸形的CT、MRI表现》文中研究表明目的提高对先天性眼球畸形的CT、MRI表现认识,并探讨其临床诊断价值。资料与方法回顾性分析24例（31眼）先天性眼球畸形患者的CT、MRI资料,其中行眼眶CT检查13例,眼眶MRI9例,颅脑MRI2例。结果牵牛花综合征16眼,特征性表现为眼球后部视神经乳头局限性缺损致玻璃体腔膨出,合并视网膜脱离2眼,合并眼眶囊肿9眼,合并胼胝体发育不全1眼。永存原始玻璃体增殖症（persistent hyperplastic primary vitreous,PHPV）7眼,表现为小眼球,晶状体后方软组织肿块和永存玻璃体动脉。巩膜葡萄肿1眼。Coats病2眼,主要表现为视网膜下积液,球内密度或信号增高。单纯小眼球3眼。先天性无眼球2眼。结论CT、MRI有助于先天性眼球畸形的诊断及鉴别诊断。
黄永志,孟丹,邓杰[10]（2008）在《牵牛花综合征5例的超声特征》文中研究说明目的探讨超声扫查对牵牛花综合征的诊断价值。方法分析2004年2月～2007年8月共5例（5眼）应用眼科专用超声仪扫查诊断的牵牛花综合征患者的超声声像,进行回顾性分析。结果超声发现的5例5眼患者,视力为光感到0.02,超声显示玻璃体暗区内后极部见视神经相连处球后壁呈局限性向后"凹状"改变,边界清楚、或无回声区或带状强回声的视网膜脱离声像。结论超声波检查探查声像图,结合临床资料为牵牛花综合征的诊断提供有价值的影像学参考。
二、牵牛花综合征1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、牵牛花综合征1例（论文提纲范文）
（1）牵牛花综合征1例并文献复习（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
| 2.1 MGS的流行病学研究 |
| 2.2 MGS的辅助检查手段 |
| 2.3 MGS的发病机制 |
| 2.4 MGS的治疗 |
| 2.5 MGS的并发症 |
（2）家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者临床表现的多样性及基因特点（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 FEVR患者的不同临床表现及基因特点 |
| 2.1.1 早产FEVR患者的临床表现及其基因特点 |
| 2.1.2 伴有视网膜色素变性的FEVR患者的临床表现及基因特点 |
| 2.1.3 伴有反向Drag-Disc的FEVR患者的临床表现及基因特点 |
| 2.1.4 伴有上睑下垂的FEVR患者的临床表现及基因特点 |
| 2.2 临床表现与不同基因型的相关性 |
| 3 讨论 |
（3）家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 一、FEVR患者临床表现的多样性 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 纳入标准 |
| 1.1.3 研究方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 FEVR患者的不同临床表现 |
| 1.2.2 临床表现与不同基因型的相关性 |
| 1.3 讨论 |
| 1.4 小结 |
| 二、FEVR患者基因遗传的多样性 |
| 2.1 对象和方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 研究方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 不同基因的临床统计 |
| 2.2.2 不同基因的遗传特点 |
| 2.2.3 临床表型与基因型相关性 |
| 2.2.4 父母双方或单方遗传的患儿的基因突变特点 |
| 2.2.5 单基因、双基因或同一突变基因有多个突变位点 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 三、不同基因的不同临床预后 |
| 3.1 对象和方法 |
| 3.1.1 研究对象 |
| 3.1.2 研究方法 |
| 3.1.3 统计学分析 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 单基因FEVR患者不同基因的不同分期特点 |
| 3.2.2 单基因FEVR患者不同基因的发病年龄及对称性 |
| 3.2.3 单基因FEVR患者不同基因不同分期的眼轴长度 |
| 3.2.4 单基因FEVR患者不同基因不同分期的不同治疗方法 |
| 3.2.5 单基因FEVR患者不同基因的不同临床预后 |
| 3.2.6 不同治疗方式不当所致不同临床预后 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 小结 |
| 全文结论 |
| 论文创新点 |
| 参考文献 |
| 综述 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的多样性研究现状 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（4）罕见小儿眼牵牛花综合征超声表现及特征（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 仪器与方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床情况 |
| 2.2 超声表现 |
| 3 讨论 |
（6）玻璃体切割术治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离的疗效观察（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 治疗方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（7）高频超声诊断小儿牵牛花综合征的临床价值（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（9）先天性眼球畸形的CT、MRI表现（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 眼球畸形的胚胎、病理学基础 |
| 3.2 临床及影像表现 |
| 3.3 鉴别诊断 |
（10）牵牛花综合征5例的超声特征（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、牵牛花综合征1例（论文参考文献）
- [1]牵牛花综合征1例并文献复习[J]. 陈治威,李慧丽,杨娇,景域,陈进强. 临床医学研究与实践, 2021(11)
- [2]家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患者临床表现的多样性及基因特点[J]. 陈春丽,赵培泉,李筱荣. 眼科新进展, 2020(06)
- [3]家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征与遗传多样性研究[D]. 陈春丽. 天津医科大学, 2020(06)
- [4]罕见小儿眼牵牛花综合征超声表现及特征[J]. 刘菊仙,杨裕佳,罗燕,张梅,时莹瑜. 四川大学学报(医学版), 2017(04)
- [5]0-4岁婴幼儿眼底筛查结果分析[J]. 于雪冰,梁斗立,张雪,俞佳伟,金波,张玮玮. 中国斜视与小儿眼科杂志, 2017(01)
- [6]玻璃体切割术治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离的疗效观察[J]. 周波,杨嘉嵩,刘华,胡玉章. 华西医学, 2015(12)
- [7]高频超声诊断小儿牵牛花综合征的临床价值[J]. 刘廷会,陈俊,左维嵩,李黎,周昕. 南京医科大学学报(自然科学版), 2013(04)
- [8]全玻璃体切除术治疗小儿视网膜脱离的疗效观察[J]. 张海江,刘文,霍鸣. 中国实用眼科杂志, 2012(05)
- [9]先天性眼球畸形的CT、MRI表现[J]. 王飞,王振常,鲜军舫,毛永征. 临床放射学杂志, 2008(12)
- [10]牵牛花综合征5例的超声特征[J]. 黄永志,孟丹,邓杰. 中国现代医生, 2008(32)