杜宾-约翰逊综合征一例

一、Dubin-Johnson综合征一例（论文文献综述）

李伟^[1]（2021）在《基因测序诊断遗传性高胆红素血症的研究进展》文中提出遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难。随着基因检测技术的飞速发展,该类疾病患者的确诊率逐年增加,新的致病性突变也不断被发现,使得人们对遗传性高胆红素血症的认识更加全面,也在一定程度上避免了不必要的治疗。本文就遗传性高直接胆红素血症及遗传性高间接胆红素血症概述及各型相关基因突变及治疗进展进行综述,以期为临床治疗该疾病提供参考。

赵畅,关结霞,钟碧,邵春奎,唐录英,陈健宁^[2]（2021）在《Dubin-Johnson综合征临床及病理特征分析》文中指出目的探讨Dubin-Johnson综合征的临床和病理特征。方法收集2008—2018年中山大学附属第三医院病理科Dubin-Johnson综合征病例18例,对其进行临床和病理特征分析,并复习相关文献。结果 18例Dubin-Johnson综合征中男性15例,女性3例,男女比为5∶1,发病年龄17～73岁,中位发病年龄24岁,临床常见表现为黄疸、纳差、肝功能异常。病理特征为肝细胞内深棕色颗粒沉积,以中央静脉周围为重。结论 Dubin-Johnson综合征主要好发于年轻人,肝脏中央静脉周围肝细胞内深棕色颗粒沉积是其特征性病理改变。Dubin-Johnson综合征诊断主要依靠临床表现、实验室检查、病理组织学检查及基因检测。

桑伟,陈兰,刘铭,冯志寅,张巍^[3]（2021）在《14例Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析及文献复习》文中进行了进一步梳理目的通过对14例肝脏Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析,并文献复习,加强对该疾病的认识,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2010年-2017年新疆医科大学第一附属医院病理科明确诊断为Dubin-Johnson综合征14例,回顾分析14例Dubin-Johnson综合征临床特征、实验室检查和组织学形态。结果（1）临床特征:14例患者,男性9例,女性5例,年龄17-59岁;12例有幼年开始出现间歇性黄疸,其中3例伴有轻度乏力;2例体检发现结合胆红素增高。（2）实验室检查:14例均有总胆红素（TBil）和结合胆红素（DBil）增高,TBil（34.1-75.6）,平均（56.2±10.1）μmoL/L,DBil（23.5-56.7）μmoL/L,平均（39.6±9.2）μmoL/L;2例伴有非结合胆红素（IBil）增高;14例其余生化指标均正常;14例病毒血清学及自身免疫抗体均为阴性。（3）B超和CT显示2例肝脾轻度增大。（4）组织学特征:肝小叶基本结构正常,肝细胞轻度水肿,在中央静脉周围或全小叶肝细胞内出现棕褐色粗大或细小颗粒;铁特殊染色显示颗粒均为阴性。结论 Dubin-Johnson综合征是一类慢性特发性黄疸,以幼年出现间歇性黄疸为临床特征,结合胆红素异常增高,其余生化指标正常,组织学以肝细胞内出现棕褐色颗粒为特征。电镜检查或MRP2基因突变点检测可确诊。

王霞,赵青^[4]（2020）在《一个儿童Dubin-Johnson综合征家系的临床特征及基因变异分析》文中认为目的探讨Dubin-Johnson综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法采集家系成员血样,对先证者行二代测序,并进行Sanger测序验证。结果先证者及其哥哥均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测显示二者ABCC2基因存在c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异,两个致病性变异分别来源于母亲和父亲,其中c.2242G>T为未报道过的剪接位点变异。结论基因测序证实先证者及其哥哥为ABCC2基因c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征,新变异c.2242G>T的检出扩展了ABCC2基因变异谱。

乐盈,邓玉华,张明满,李英存,戴小科,熊强^[5]（2020）在《亲体肝移植治疗Dubin- Johnson综合征合并短肋多指畸形综合征一例》文中进行了进一步梳理1954年,Dubin和Johnson首次描述DubinJohnson综合征（Dubin-Johnson syndrome,DJS）[1]。该疾病临床罕见,由ATP结合盒亚家族C蛋白（ATP-binding cassette,subfamiliy C,ABCC） 2基因突变引起,为常染色体隐性遗传性疾病,由于结合胆红素在肝细胞内转运和排泄障碍所致,主要症状包括胆汁淤积、黄疸和高胆红素血症等,多数患者无症状且无需药物治疗[2-3]。短肋多指/多趾畸形综合征（short-rib polydactyly syndrome,SRPS）是一组以胸廓狭窄和短肢综合征为典型特点,伴或不伴多指/

杨峰霞,谭丽梅,叶家卫,徐翼^[6]（2020）在《Dubin-Johnson综合征临床及遗传学特征（附3例报告）》文中提出目的分析Dubin-Johnson综合征（DJS）临床特点及实验室检查并进行相关文献复习,以提高对该类遗传性疾病的认识,减少误诊。方法 2012年10月至2017年10月就诊于广州市妇女儿童医疗中心感染科3例临床疑诊DJS患儿,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序的方法对其及父母进行全基因医学外显子测序,分析总结其临床特点及实验室检查并进行相关文献复习。结果 3例患儿均为男性,婴儿期起病,一般情况良好,其中1例合并Bartter综合征,表现为反复低钾、无力;3例肝功能均提示总胆红素升高,直接胆红素升高为主,其余酶学指标均正常。基因学检测提示ABCC2上发现基因突变（共5处）,均为未见报道的新发突变。结论 DJS临床表现轻微无特异性,仅表现为结合胆红素增高,由于缺乏血清学标记物,诊断较为困难。基因学检测可精确诊断,并可进行家系分析及验证,新发突变丰富了ABCC2基因突变谱。

张红艳,李亚绒,张艳敏,车凤玉^[7]（2019）在《Dubin-Johnson综合征分子遗传学研究进展》文中研究指明Dubin-Johnson综合征是一种以血液中结合胆红素增高为主要表现的、罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为ABCC2,编码多药耐药相关蛋白,ABCC2突变导致该蛋白功能障碍或缺失,致使肝细胞中结合胆红素及其它有机阴离子向毛细胆管排泄障碍,引起胆红素在体内淤积,从而导致以结合胆红素升高为主的慢性高胆红素血症。迄今为止已报道的Dubin-Johnson综合征相关的ABCC2基因突变位点达68个,包括:错义突变、无义突变、剪接突变、调节突变、删除/缺失突变、插入突变、小插入-缺失突变、复杂重排突变。本文就Dubin-Johnson综合征的分子遗传学进展进行综述。

徐晓东,苏保登,张艾芃,黄鹏^[8]（2019）在《腹腔镜胆囊切除发现Dubin-Johnson综合征一例》文中进行了进一步梳理Dubin-Johnson综合征是一种以黄疸为特点的常染色体隐性遗传病,临床诊疗中易误诊,本文报道1例藏族Dubin-Johnson综合征以指导临床。

白洁,郑素军,段钟平^[9]（2019）在《4种常见先天性高胆红素血症的临床特征及诊断思路》文中研究说明先天性高胆红素血症是临床上常见的遗传代谢性肝病,但由于其表现多样且不典型、临床重视程度不足,故易导致漏诊、误诊、延迟诊断。对Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等4种常见先天性高胆红素血症的临床特点、常见致病基因及其突变位点、诊断思路进行了总结,以供临床医师参考。

王勃,杨金鹏^[10]（2019）在《DuBin-Johnson综合征一例报告》文中研究指明1病历资料女,42岁。因结石性胆囊炎住我院行手术治疗。既往16年前住院行剖腹产,查体发现巩膜黄染。行肝功检查提示:总胆红素、直接胆红素增高。此后曾在咸阳市多家医院反复检查肝功均提示胆红素增高,一直未明确原因,给予保肝药物治疗效果不明显。本次因胆囊结石住院行手术治疗。家族中其姐姐于4年前行肝功检查提示:胆红素增

二、Dubin-Johnson综合征一例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、Dubin-Johnson综合征一例（论文提纲范文）

（1）基因测序诊断遗传性高胆红素血症的研究进展（论文提纲范文）

1 遗传性高直接胆红素血症概述

1.1 ABCC2基因突变

1.2 SLCO1B基因突变

1.3 DJS及RS的治疗

2 遗传性高间接胆红素血症概述

2.1 UGT1A1基因突变

2.2基因突变类型与疾病相关性

2.3 GS、CNS-Ⅰ及CNS-Ⅱ的治疗

3 总结

（3）14例Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析及文献复习（论文提纲范文）

1 资料与方法

1.1 方法

1.2 一般资料

2 结果

3 讨论

4 结论

（5）亲体肝移植治疗Dubin- Johnson综合征合并短肋多指畸形综合征一例（论文提纲范文）

1 临床资料

2 讨论

（6）Dubin-Johnson综合征临床及遗传学特征（附3例报告）（论文提纲范文）

1 研究对象与方法

1.1 研究对象

1.2 研究方法

2 结果

2.1 一般资料

2.2 安捷伦外显子芯片捕获及高通量测序验证

2.2.1 基因检测结果及致病性分析

2.2.2 家系验证

3 讨论

（7）Dubin-Johnson综合征分子遗传学研究进展（论文提纲范文）

1 MRP2的结构

2 MRP2的编码基因ABCC2及其突变

2.1错义突变和无义突变

2.2剪接突变

2.3缺失/删除突变

2.4小插入-缺失突变

2.5插入突变

3总结

（9）4种常见先天性高胆红素血症的临床特征及诊断思路（论文提纲范文）

1 4种常见先天性高胆红素血症的发病机制及临床特点

1.1 Gilbert综合征 (GS)

1.2 Crigler-Najjar综合征 (CNS)

1.3 Dubin-Johnson综合征

1.4 Rotor综合征

2 先天性高胆红素血症的诊断思路

3 总结与展望

（10）DuBin-Johnson综合征一例报告（论文提纲范文）

1 病历资料