一、6例肝豆状核变性的诊治体会（论文文献综述）
申力军,马宇茗,闫丽萍,迟春生,毕茜,马雪梅,楚金东,吴立兵,于晓莉,李扞卫,金波,辛绍杰[1]（2021）在《179例肝性脊髓病临床特点分析》文中研究表明目的探讨肝性脊髓病（hepatic myelopathy, HM）的临床特点。方法收集2008年6月—2016年12月在某三级甲等医院首次诊治的179例HM患者的临床资料,并进行回顾性分析。结果 179例患者中男女性别比为14∶1,年龄26～89岁（中位数51岁）,病因排名前3位的分别为乙型肝炎肝硬化（64.8%）,酒精性肝硬化（16.2%）及丙型肝炎肝硬化（8.9%）。所有患者均缓慢出现行走能力异常,HM-1级、2级、3级及4级患者分别为77例（43.0%）、44例（24.6%）、38例（21.2%）及20例（11.2%）,HM分级与患者肝功能Child分级呈弱正相关（r=0.147,P=0.049）。本研究纳入患者血氨（118.5±43.8）μmol/L,随着HM分级的升高,血氨水平> 150μmol/L患者的比例也升高,各组间比较差异有统计学意义（P <0.05）。约70.9%患者发病前伴有显性肝性脑病;38.5%患者伴有门体静脉非常见侧支循环（uncommon portosystemic collateral circulation, UPCC）。出院时127例（71.0%）患者治疗无效,7例（3.9%）患者死亡。结论 HM好发于男性肝硬化患者,病因以病毒性肝病及酒精性肝病为主;HM多伴有血氨升高、显性肝性脑病史及UPCC;目前HM的治疗尚无有效方法,预后差。
龙胜[2]（2020）在《肝豆汤加味方对湿热内蕴型肝豆状核变性患者胆汁酸、脂质代谢及肠道菌群的影响》文中研究表明目的:观察肝豆汤加味方对湿热内蕴型脂质代谢异常肝豆状核变性患者血脂、胆汁酸、肠道菌群的影响;探讨湿热内蕴型脂质代谢异常肝豆状核变性患者血脂异常与肠道菌群、血清胆汁酸的关系;研究肝豆汤加味方对肝豆状核变性的临床疗效及安全性,进一步评价肝豆汤加味方对专病、专方的临床应用价值。方法:将满足纳入标准的60例肝豆状核变性住院患者随机分为治疗组和对照组,每组各30例,并随机选取体检中心30位健康受试者进行比较。对照组予以DMPS等基础排铜方案治疗,治疗组则在对照组的基础上联合肝豆汤加味方治疗,治疗方案执行4个疗程,共32天;分别于治疗方案的起始前1天、第4疗程末,对受试者进行中医证候积分表、肠道菌群、血脂、血清胆汁酸、肝功能、24h尿铜的变化进行对比统计分析。结果:⑴临床总有效率:治疗4疗程后,治疗组总体有效率为90.0%;对照组总临床有效率为66.7%;治疗组疗效优于对照组（p<0.05）。⑵治疗组和对照组治疗后中医证候总积分较治疗前均明显下降（p<0.05）,治疗组下降更显着（p<0.01）。⑶主要肝酶比较:治疗组、对照组经过4疗程的主要肝酶均有显着改善（p<0.01）,4疗程末治疗组的肝酶下降更显着（p<0.05）。⑷血清总胆汁酸比较:治疗组和对照组治疗前均高于健康组（p<0.01）,4疗程后治疗组、对照组的血清胆汁酸均下降,而治疗组下降更明显（p<0.01）。⑸肠道菌群比较:治疗组和对照组治疗前的肠杆菌、肠球菌均高于健康组（p<0.01）,而乳杆菌、拟杆菌、双歧杆菌均低于健康组（p<0.01）,4疗程后治疗组的乳杆菌、拟杆菌、双歧杆菌均升高,而肠杆菌、肠球菌均下降（p<0.01）,对照组肠道菌群与治疗前比较无显着差异（p>0.05）。⑹血脂比较:4疗程治疗结束后,与治疗前相比,两组TC、TG、LDL-C均降低（p<0.01）,HDL-C均升高,治疗组HDL-C升高明显（p<0.01）,但对照组无统计学意义（p>0.05）,治疗组TC、TG、LDL-C降低幅度更大（p<0.05）。⑺24小时尿铜比较:2疗程后治疗组及对照组24h尿铜均增加（p<0.01）,但两组间比较无统计学意义;4疗程治疗后两组24h尿铜均较前增加,治疗组增加幅度更大（p<0.05）。结论:⑴湿热内蕴型脂质代谢异常肝豆状核变性患者存在肠道菌群失调及胆汁酸代谢异常;肝豆汤加味方能够纠正湿热内蕴型肝豆状核变性患者脂质代谢异常,调节肠道菌群失调及胆汁酸代谢。⑵肝豆状核变性患者脂质代谢异常发病机制可能存在多层次,可能与肝脏过量的铜沉积、肠道菌群失调、胆汁酸代谢异常等有关。⑶肝豆汤加味方结合基础排铜治疗能够改善湿热内蕴型脂质代谢异常肝豆状核变性患者中医证候,排铜效果佳,安全性高,值得进一步探讨。
王苏悦[3]（2019）在《肝豆汤联合DMPS对湿热内蕴型Wilson病患者胆囊收缩功能指标影响的临床研究》文中研究说明目的:（1）观察湿热内蕴型WD患者胆囊收缩素（CCK）、血管活性肠肽（VIP）、生长抑素（SS）、胆囊彩超、24h尿铜、肝功能的变化,探讨此型患者是否存在胆囊收缩功能异常。（2）研究肝豆汤联合DMPS对胆囊收缩功能相关指标的影响,评价其临床疗效及用药安全性,并探讨胆囊收缩功能在胆汁排铜中的作用,为湿热内蕴型WD的临床治疗提供新的理论依据。方法:（1）以纳入和排除标准为基础收集60例WD病例,运用随机法平均分为对照组和治疗组各30例,并随机选取体检人员20例作为健康组,比较3组性别、年龄无统计学差异,对照组和治疗组病程无统计学差异;（2）对照组给予DMPS,治疗组予肝豆汤联合DMPS,连续干预4个疗程（每个疗程治疗6d、间歇2d）,并随访1周,观察3组患者CCK、VIP、SS、胆囊彩超等胆囊收缩功能指标。观察治疗组与对照组患者治疗前后中医临床疗效、中医证候积分、UWDRS评分、24h尿铜、肝功能指标、临床安全指标的变化及是否存在不良反应。结果:（1）WD患者胆囊收缩功能指标分析:1)血清学指标:与健康组相比,WD患者的CCK、VIP、SS值均明显升高,且差异有极显着统计学意义（P<0.01）。2)胆囊彩超指标:与健康组比较,WD患者的空腹胆囊容积（V0）、脂餐后胆囊容积（V1）均明显增大,胆囊排空指数（GBEF%）值均明显降低,且差异有显着统计学意义（P<0.05）。（2）肝豆汤联合DMPS临床疗效指标分析:1)中医证候疗效的评价:治疗组总有效率为93.33%,对照组总有效率为86.67%,两组间比较差异有显着统计学意义（P<0.05）。2)中医症候积分的变化:治疗组组内比较,2疗程末、4疗程末和治疗前相比分值差异均存在极显着统计学意义（P<0.01）,其中以治疗4疗程末症候积分下降更明显。对照组组内比较,2疗程末和治疗前比较分值差异存在统计学意义（P<0.05）,4疗程和治疗前比较分值差异存在显着统计学意义（P<0.01）。两组组间比较,2疗程末两组比较无差异（P>0.05）,4疗程末两组中医症候积分比较差异存在显着统计学意义（P<0.05）。3)UWDRS评分:治疗组与对照组组内比较,2疗程末相较于治疗前分值均下降,且差异有显着统计学意义（P<0.05）;4疗程末与治疗前比较差异有极显着统计学意义（P<0.01）,与2疗程末比较差异有显着统计学意义（P<0.05）。组间比较,治疗组疗效均优于对照组（P<0.05）。治疗组下降程度高于对照组（P<0.05）。4)血清学指标:（1）CCK值:2组组内比较,治疗组前后比较差异具有显着统计学意义（P<0.05）,对照组无差异（P>0.05）;2组治疗后CCK值组间比较有差异,且差异具有统计学意义（P<0.05）,治疗组下降程度较对照组更明显。（2）VIP值:2组组内比较,治疗后较治疗前均下降,差异有显着统计学意义（P<0.05）;2组间治疗后VIP比较有差异,且差异具有统计学意义（P<0.05）。（3）SS值:两组治疗后SS值比较有差异,且差异具有显着统计学意义（P<0.05）;组内比较,两组治疗前较治疗后均下降明显,差异具有显着统计学意义（P<0.05）。5)胆囊彩超指标:（1）V0:2组组内及组间比较均有差异,且差异具有显着统计学意义（P<0.05）。（2）V1:两组组内比较,治疗组治疗前后差异具有极显着统计学意义（P<0.01）,对照组具有显着统计学意义（P<0.05）;两组间治疗后差异具有显着统计学意义（P<0.05）,治疗组较对照组下降更明显。（3）GBEF%:两组组内比较,治疗组治疗前后差异具有极显着统计学意义（P<0.01）,对照组内差异具有显着统计学意义（P<0.05）;两组间治疗后差异具有显着统计学意义（P<0.01）。6)24h尿铜值:2组患者4疗程末24h尿铜值较同组治疗前均升高,差异有显着统计学意义（P<0.05）,2组间对比升高程度相仿,无统计学意义（P>0.05）。7)肝功能:（1）谷草转氨酶（AST）值:2组患者治疗后AST值较同组治疗前均升高,差异有显着统计学意义（P<0.05）,2组间对比差异有显着统计学意义（P<0.05）。（2）谷丙转氨酶（ALT）值:2组患者治疗后ALT值较同组治疗前均升高,差异有显着统计学意义（P<0.05）,2组间对比差异有显着统计学意义（P<0.05）。（3）总胆红素（TBIL）值:2组患者治疗后TBIL值较同组治疗前均降低,差异具有显着统计学意义（P<0.05）,2组间对比差异无统计学意义（P>0.05）。8)用药安全性:治疗前后两组患者的各项安全性指标比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,不良反应无明显差异（P>0.05）。结论:（1）湿热内蕴型Wilson病患者存在一定程度胆囊收缩功能障碍。（2）肝豆汤联合DMPS可改善湿热内蕴型Wilson病患者的中医临床症状,有效降低CCK、VIP、SS、胆囊排空指数等胆囊收缩功能相关指标,减轻WD患者神经系统功能及精神症状,改善患者肝脏功能。（3）肝豆汤联合DMPS用药安全性较高,总体疗效优于单独使用DMPS,在对湿热内蕴型Wilson病患者的临床治疗中可作为优先选择方案。
周会[4]（2018）在《生育期WD患者月经不调与中医证型的相关性研究》文中研究表明目的:调查WD生育期月经不调患者在WD中医证型的分布情况,结合血清性激素六项检测数值分析与WD中医证型的相关性。方法:调查2016年2月-2017年10月在安徽中医药大学第一附属医院脑病科住院年龄在18-45岁的肝豆状核变性的女性患者。依据WD判定标准进行中医证型的判定,并行月经期第3天血清性激素六项检测并加以统计分析。中医证型诊断标准中包括湿热内蕴证、痰瘀互结证、肝气郁结证、肝肾阴亏证、脾肾阳虚证。结果:1.180例月经不调患者在WD中医证型中比例次序为:肝肾阴亏证27.78%（50例）>肝气郁结证25.56%（46例）>湿热内蕴证17.22%（31例）>痰瘀互结证16.11%（29例）>脾肾阳虚证13.33%（24例）,其中月经不调以肝肾阴虚证、肝气郁结证最为常见。2.月经不调临床表现在WD患者中均有分布,但以月经过少、月经先期、月经过多及月经后期最为常见,占81.11%,而月经不调中以崩漏表患者相对少见。3.生育期WD月经不调患者的发病年龄主要分布在2635岁之间,占57.22%。WD中医证型不同的患者平均年龄分布差异不具有统计学意义（P>0.05）。4.生育期WD常见西医分型中以肝-脑型患者月经不调居多。5.生育期WD患者中月经过少、月经先期在肝肾阴亏证,肝气郁结证中比较多见,月经过多、月经过少在痰瘀互结证、脾肾阳虚证及湿热内蕴证中多见。6.月经不调的WD患者月经期第3天血清性激素六项检测数值中肝肾阴虚证患者的雌二醇平均水平偏低,血清促卵泡生成素平均水平较高,（P<0.05）。脾肾阳虚证患者的血清黄体生成素水平较高（P<0.05）。月经不调的WD患者月经期第3天血清泌乳素、孕激素及睾酮的测定结果无统计学意义（P>0.05）。结论:1.生育期月经不调患者在WD中医辨证分型中以肝肾阴亏证、肝气郁结证最为常见,月经过少、月经先期在肝肾阴亏证,肝气郁结证中比较多见,月经过多、月经过少在痰瘀互结证、脾肾阳虚证及湿热内蕴证中多见。2.血清FSH、LH、E2变化水平在WD中医证型中分布具有差异性,其中肝肾阴亏证患者的FSH平均水平偏高,E2平均水平偏低;脾肾阳虚证患者LH平均水平偏高,可能由于铜的异常沉积,导致体内激素分泌及代谢紊乱所致。
赵婷婷[5]（2018）在《健脾化湿法治疗脾虚湿热型肝豆状核变性患者的临床研究》文中研究表明目的:（1）通过观察健脾化湿法治疗脾虚湿热型肝豆状核变性相关指标的变化,评价其临床疗效及用药安全性。（2）通过探讨肝豆状核变性与“脾功能”的关系及本次研究中效应指标的变化,分析“从脾论治”肝豆状核变性的必要性,为肝豆状核变性的中医临床辨证提供一定的参考依据和诊疗思路。方法:选择诊断标准符合肝豆状核变性的64例病例,入院后病情分级参照改良Goldstein分级法,随机分为治疗组和对照组,2组各32例,对照组予以肝豆汤口服和二巯基丙磺酸钠静滴（DMPS）,治疗组在对照组的基础上加用具有健脾功效的中药,自拟健脾肝豆汤联合DMPS治疗,共4疗程,随访一周,观察2组患者治疗前后其临床疗效、UWDRS总分值、UWDRS I及UWDRS II分值、中医证候积分、KPS评分、理化指标及临床安全指标、不良反应的变化。结果:（1）临床总疗效的评价:2组总有效率比较具有差异性（P<0.05）。（2）中医证候积分的变化:2疗程末:2组分值与疗前比较无差异（P>0.05）;4疗程末:治疗组与治疗前及2疗程末组内比较具有差异性（P<0.01）,与对照组组间比较有极显着性差异（P<0.01）。（3）UWDRS总分值、UWDRS I及UWDRS II分值:2疗程末,2组评分下降程度无统计学意义（P>0.05）;治疗4疗程后其分值均下降,且治疗组下降显着（P<0.05）;治疗组UWDRS II分值于治疗4疗程末与治疗前相比存在显着性差异（P<0.01）,且治疗组下降程度明显优于对照组,比较后存在显着差异（P<0.01）。（4）KPS评分变化:治疗前2组患者KPS评分比较无差异（P>0.05）;2疗程末:治疗组与治疗前组间比较KPS评分升高（P<0.05）,对照组相比于治疗前无差异（P>0.05）;4疗程末:治疗组与治疗前及治疗2疗程末组内比较均有升高（P<0.01）,差异有统计学意义;对照组4疗程末与治疗前及2疗程末组内比较KPS评分升高,差异有统计学意义（P<0.05）,治疗组相比于对照组KPS评分升高明显,具有差异性（P<0.05）。（5）24小时尿铜的变化:治疗前,2组24小时尿铜值比较无差异（P>0.05）,2疗程后:治疗组和对照组尿铜值都上升,2组24小时尿铜值上升水平无差异（P>0.05）;4疗程末:2组24小时尿铜值与治疗前、治疗2疗程末组内比较都升高,且治疗组比对照组上升明显（P<0.01）。（6）血清铜水平、血清铜氧化酶、血清铜蓝蛋白:治疗组与治疗前组内比较及组间比较都无显着差异（P>0.05）。（7）胃泌素及胃蛋白酶的变化:疗程末:治疗组胃蛋白酶原、胃泌素值与治疗前组内比较和与治疗后对照组组间比较均升高（P<0.05）,对照组治疗前后指标无明显变化,2组治疗后得分比较有显着差异性（P<0.01）。（8）用药安全性:治疗前后,2组患者的安全性指标均未见明显异常,2组患者的不良反应差别无差异（P>0.05）,停药1周后,2组患者不良反应基本消失,且2组比较无统计学意义（P>0.05）。结论:（1）“健脾肝豆汤”联合DMPS治疗脾虚湿热型肝豆状核变性的临床效果优于肝豆汤联合DMPS,揭示了“从脾论治”肝豆状核变性的可行性及临床意义,为临床干预WD提供了新的治疗方法和思路。（2）健脾肝豆汤具有良好的用药安全性。
尹光侠[6]（2018）在《中西医结合临床护理路径在肝豆状核变性患者中的应用研究》文中研究表明目的探讨中西医结合临床护理路径在肝豆状核变性护理中的应用,理顺该病种的临床护理程序,构建标准化护理模式,为肝豆状核变性的临床护理工作提供科学可行的参考依据,以提高专科专病临床护理质量。方法本研究包括两部分内容。内容一:构建肝豆状核变性中西医结合临床护理路径。采用查找文献资料和询问专家等方法初步制定出临床护理路径的内容,并通过预试验检测路径内容的实用性,经过充分论证分析后最终确立路径的内容和实施流程并分类为护理版和患者版。内容二:肝豆状核变性中西医结合临床护理路径的应用与评价。采用随机抽样方法选择符合研究标准的152例患者,运用随机数字表法将患者分为试验组76例,对照组76例。其中试验组依照中西医结合临床护理路径内容进行护理,对照组采用常规护理方法进行护理。运用症状自评量表（SCL-90）,遵医行为度表,疾病知识掌握率表和护理满意度表等对比两组,评价中西医结合临床护理路径在肝豆状核变性患者护理中的应用效果。采用SPSS23.0统计软件进行数据处理和分析,使用的统计方法有t检验、秩和检验、χ2检验和Fisher精确概率法,α=0.05为检验水准,以P﹤0.05作为结果有统计学意义,P﹤0.01为有显着统计学意义。结果制定出肝豆状核变性中西医结合临床护理路径,路径内容是以时间为横轴,护理措施为纵轴的标准化护理流程,按照时间顺序安排护理项目,分为护理版和患者版;两组患者在年龄、性别、婚姻状况、文化程度、中医辨证分型、西医分型、病情严重程度的一般资料上经统计学处理无差异,资料具有可比性（P﹥0.05）。出院前分析两组SCL-90量表得分得出,试验组在人际敏感、焦虑、敌对、恐惧、精神病性症状以及其它（主要指饮食、睡眠情况）几方面的心理测量情况优于对照组,差异具有统计学意义（P﹤0.05）。遵医行为度上试验组（115（100,120））优于对照组（105（90,118））,两者具有统计学差异（P﹤0.01）。疾病知识掌握率由对照组（74.11±23.75）提升至试验组（90.61±23.68）,两者比较有统计学意义（P﹤0.01）。试验组的平均住院天数（26.38±2.67）天也明显少于对照组（30.71±5.49）天,差异具有显着统计学意义（P﹤0.01）。护理满意度测量上试验组（90（78,98））较对照组（80（63,91））明显要高,差异具有显着统计学意义（P﹤0.01）。结论构建出适合肝豆状核变性患者的中西医结合临床护理路径,标准化疾病的护理方法及护理流程;通过运用中西医结合临床护理路径对肝豆状核变性患者进行护理,降低了患者的不良心理障碍,改善了患者的心理状态,提高了患者的遵医行为度及疾病知识掌握率,缩短了患者平均住院天数,提升了患者对护理工作的满意度,促进医疗资源的合理利用,提高了单病种临床护理质量。
赵龙[7]（2017）在《一例肝豆状核变性家庭的ATP7B基因突变研究》文中进行了进一步梳理目的通过对一例肝豆状核变形家系的基因分析,验证该病的遗传方式。同时对近年来国内所报道的肝豆状核变性致病基因病例进行回顾性分析,研究其在基因型与表现型之间的关系。从而为该病在临床中引起重视,减少误诊漏诊率做出贡献,为寻找肝豆状核变性新的诊疗思路提供方向。方法首先通过人类基因组DNA提取,聚合酶链反应（PCR）和DNA测序等分子生物学技术检测ATP7B突变。在二代测序得出结果后,通过Sanger一代测序验证前者结果的准确性。对先证者及其父母进行生化、血常规等实验室以及影像学检查,比较ATP7B基因检测结果及其性别,年龄,临床类型,血清铜蓝蛋白和尿铜的分析,分析其基因型和临床表型。其次通过回顾性分析肝豆状核变性患者,分析中国人ATP7B基因型的热点突变以及高频突变的分布规律;根据病人的临床资料,如年龄、性别、发病类型以及患病的严重程度,分析该病基因型与表现型的关系,以期得到确定性结果。结果患儿母亲ATP7B基因第8号外显子发生了错义突变（c.2333G>T）,突变类型为R778L;患儿父亲ATP7B基因第11号外显子发生了错义突变（c.2621C>T）,突变类型为A874V。两位突变基因携带者将致病基因遗传给子代,致使先证者患病。一代测序结果得出相同的结果。实验室检查结果表明,先证者肝功能异常。通过对近5年的相关文献进行回顾性分析,我们总共得到255例患者。发现中国人的突变热点为R778L,突变率为38.04%。主要的突变类型为错义突变,突变率为92.97%。不同基因型之间,表现型并无明显差别。结论肝豆状核变性患者继承了作为致病基因携带者的父母的隐性基因从而患病,即使突变基因基因型多种多样,但其发病机制以及临床表现并无明显差别。先证者出现肝功能异常,可见该病首先累积肝脏。其父母的相关实验室检查较为正常,可见单纯携带致病基因并不会对造成相关蛋白表达的异常。影像学检查显示先证者各脏器大小正常,可见如果能在发病早期做到及时的确诊以及治疗,会有效干预病程进展,且经过后续治疗预后效果非常好。在回顾的255例患者当中,有251例检测出基因突变,仍有4例未能检测出突变,其原因可能是这4例患者的突变并非定位于外显子上,可能存在于内含子或外显子与内含子连接处。如果能够获得先证者完整家系的基因分析是最好不过,但在实际当中要完成十分困难。因此对于先证者父母的同胞来说,他们也可能是致病基因的携带者。因此对于潜在的携带者,进行基因检测就十分必要。特别是对于即将生育下一代的,检查自己是否是致病基因的携带者,就更加重要。同时对于已经生育患病儿童的父母,在生第二胎之前,对胎儿进行基因筛查,进行产前基因咨询,是十分必要的。
汪世靖[8]（2016）在《血清非铜蓝蛋白结合铜监测对Wilson病患者中西医结合驱铜治疗疗效评估的意义研究》文中提出目的:监测脑型Wilson病（Wilson disease,WD）患者在中西医结合驱铜治疗过程中血清铜、血清非铜蓝蛋白结合铜（Non ceruloplasmin bound copper,NCBC）、24h尿铜含量及统一中文版WD评分量表（United Wilson’s disease rating scale,UWDRS）神经功能评分的变化并分析之间的相关性,探讨血清NCBC监测对WD患者中西医结合驱铜治疗疗效评估的意义。方法:1.选择2014年10月1日-2015年6月1日首次入院的明确诊断为脑型WD的患者54例,病情分级为I-III级。2.驱铜治疗方法为肝豆片口服1.35g/日3次;二巯基丙磺钠（Sodium Dimercaptopropane Sulfonate,DMPS）,静脉注射,20mg/kg/日;治疗分组依据治疗前和4疗程时的UWDRS量表神经功能评分结果,分为改善组（UWDRS量表神经功能评分较治疗前降低）和未改善组（UWDRS量表神经功能评分无变化和升高）。3.观察指标及检测方法:肝功能测定采用由日立全自动生化仪分析;血清铜和24h尿铜含量采用火焰原子吸收法测定,血清NCBC含量采用等离子体原子发射光谱法测定;UWDRS量表神经功能评分每次均由两名不同的临床医师评定,结果取平均值。4.统计学方法和指标:血清铜、血清NCBC、24h尿铜含量和UWDRS量表神经功能评分之间相关性分析采用多元线性回归,多组变量间的敏感性筛选采用多元逐步线性回归分析。结果:1.结果显示,DMPS联合肝豆片驱铜治疗4疗程时,39例患者神经系统症状显着改善,7例加重,8例无变化,神经系统症状改善总有效率为72.2%;治疗8疗程时,45例患者神经系统症状显着改善,3例加重,6例无变化,神经系统症状改善总有效率达82.2%。2.改善组患者驱铜治疗过程中血清铜和血清NCBC含量显着降低（F铜=46.508,P铜<0.01;FNCBC=172.148,PNCBC<0.01）;未改善组患者驱铜治疗过程中血清NCBC含量无显着变化（F=3.132,P=0.054）,驱铜治疗8疗程时血清铜含量较治疗前显着降低（P=0.001<0.01）。3.驱铜治疗后两组患者24h尿铜含量均显着升高（P<0.01）;改善组驱铜治疗8疗程时24h尿铜含量较4疗程时显着降低（P<0.01）,未改善组驱铜治疗8疗程时24h尿铜含量较4疗程时无显着变化（P=0.472）。4.驱铜治疗前改善组患者UWDRS量表神经功能评分与血清铜（r=0.245,P=0.069）、血清NCBC（r=0.212,P=0.101）和24h尿铜（r=-0.16,P=0.169）无相关性。驱铜治疗4疗程时改善组患者UWDRS量表神经功能评分与血清NCBC含量（r=-0.413,P=0.005）和24h尿铜含量（r=-0.285,P=0.041）均呈负相关,经多元逐步线性回归筛选出血清NCBC是影响UWDRS量表神经功能评分结果的敏感指标,回归方程:Y（UWDRS）=45.421-0.457X2（血清NCBC）。驱铜治疗8疗程时改善组患者血清NCBC含量与24h尿铜含量呈正相关（r=0.462,P=0.002）,经多元逐步线性回归筛序出影响24h尿铜的敏感指标是血清NCBC,回归方程:Y（24h尿铜）=2101.34-20.07X2（UWDRS评分）。5.驱铜治疗前未改善组患者UWDRS量表神经功能评分与血清铜含量呈正相关（r=0.64,P=0.005）,与24h尿铜含量呈负相关（r=-0.576,P=0.012）。驱铜治疗4疗程时UWDRS量表神经功能评分与血清铜（r=0.723,P=0.001）和血清NCBC（r=0.662,P=0.004）含量呈正相关,与24h尿铜含量呈负相关（r=-0.584,P=0.011）。驱铜治疗8疗程时UWDRS量表神经功能评分与血清NCBC含量呈正相关（r=0.584,P=0.011）。多元逐步线性回归筛选UWDRS量表神经功能评分在驱铜治疗4疗程时的敏感指标是血清铜和24h尿铜含量,回归方程:Y（UWDRS）=11.952+7.597X1（血清铜）-0.012X3（24h尿铜）;驱铜治疗8疗程时的敏感指标是血清NCBC含量,回归方程:Y（UWDRS）=4.2+0.415X2（血清NCBC）。6.驱铜治疗期间,DMPS过敏的发生率为22.22%,白细胞减低的发生率为48.1%。白细胞减低与UWDRS量表神经功能评分呈正相关（r=0.382,P<0.01）。结论:1.肝豆片联合DMPS驱铜治疗能有效改善脑型WD患者神经系统症状,对于难治性脑型WD患者适当延长驱铜治疗时间可能有利于神经系统症状的改善。2.驱铜治疗过程中血清铜、血清NCBC和24h尿铜监测均可作为脑型WD患者神经系统症状变化的观察指标,其中以血清NCBC监测最敏感。
陈晨[9]（2015）在《肝豆状核变性患者疾病经济负担的调查与分析》文中提出肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,在世界范围内较公认的患病率为1/1000001/30000,致病基因携带率为1/90,属于罕见病范畴。肝豆状核变性也是少数几种存在有效治疗方法的遗传性疾病之一,但尚无治愈方法。该病一经诊断需终身治疗,可给患者及其家庭带来长期的疾病经济负担。这一罕见病的经济背景过去未知,数据稀缺。目的:研究肝豆状核变性患者年平均疾病经济负担及其影响因素。方法:采用回顾性问卷调查研究设计,对上海交通大学附属第一人民医院神经内科2012年之后收治的肝豆状核变性患者进行问卷调查收集并计算2013年10月至2014年10月1年期间疾病经济负担情况。并采用多元线性回归法分析疾病经济负担的主要影响因素。结果:研究总共调查了73名肝豆状核变性的患者,年平均疾病经济负担总计为14879.2元（范围349.3元-67458.2元）。其中直接医疗相关疾病经济负担为11793.1元,占总开支的79.3%;直接非医疗相关疾病经济负担为1204元;间接疾病经济负担为1882.2元。多元线性回归分析结果显示对于年总费用,住院天数的标准系数为0.674（P=0.000）,排铜药物数量的标准系数是0.188（P=0.019）;对于直接医疗相关费用,住院天数的标准系数为0.650（P=0.000）,排铜药物数量的标准系数是0.227（P=0.006）;对于间接疾病经济负担,住院天数的标准系数为0.346（P=0.005）。结论:肝豆状核变性患者疾病经济负担较重,主要来源于直接医疗相关支出。年总疾病经济负担及直接医疗经济负担与住院天数及排铜药物数量相关,疾病间接经济负担与住院天数相关。本研究在初步了解我国WD患者经济负担现状的基础上,为制定相关疾病防治策略提供基线数据,为今后干预项目的卫生政策评估、新治疗方案、对病人及家属的资助计划以及今后费用研究设计的提供信息来源。
李宗亮[10]（2014）在《肝豆状核变性的中医证型及其临床相关因素的前瞻性研究》文中研究说明研究目的：通过大样本临床前瞻性研究，探讨肝豆状核变性（Wilson’sdisease,WD）的临床常见证型分布，以及与性别、发病年龄、病程、西医临床分型、病情严重程度分级之间的关系，以期为以后合理的中医临床诊疗提供依据。研究方法：在文献研究的基础上，设计”WD中医辩证表”，收集WD患者的中医证候资料,对WD患者运用中医八纲及脏腑气血辨证理论进行辨证分型，建立数据库，运用频数分析及卡方检验等统计学进行统计分析，总结WD的临床常见证型分布，以及与性别、发病年龄、病程、西医临床分型、病情严重程度分级之间的关系。研究结果：临床研究的1043例WD患者中男性654例，女性389例，男女比例约为1.68：1。患者发病年龄最小为6岁，最大为57岁，平均年龄为（17.10±7.43）岁。WD发病年龄以少年456例（43.72%）最多见，其次为青年367例（35.19%）、儿童215例（20.61%）、中年5例（0.48%）。各发病年龄组以少年男性（26.65%）多见。WD者病程最短的7天，最长的35年，平均病程为（5.25±5.57）年。病程以1～5年376例（36.05%）最多见，其次由高到低的依次为6～10年357例（34.23%）、11～15年178例（17.07%）、16～20年87例（8.34%），20年以上45例（4.31%）。西医临床分型以脑型399例（38.26%）最多见，其次为脑内脏型338例（32.40%）、内脏型306例（29.34%）。患者的病情严重程度分级中以Ⅲ级339例（32.51%）最多，其次为Ⅳ级305例（29.24%）、Ⅱ级230例（22.05%）Ⅰ级169例（16.20%）。通过对1043例WD患者的中医临床研究观察到患者出现的临床证候（主证或兼证）中以乏力纳呆（903例，86.58％）、肋脘满痛（863例，82.74％）、齿衄鼻衄（764例，73.25％）、肢体颤动（719例，68.94％）、口涎唾滴（641例，61.46％）、步履不稳（638例，61.17％）、关节酸痛（634例，60.79％）、言语謇涩（517例，49.57％）多见，其余证候依次为肢体困重（467例，44.77％）、口干口苦和（或）口中异味感（427例，40.94％）、形体消瘦（376例，36.05％）、善太息（376例，36.05％）、恶呕吞酸（319例，30.58％）、腰膝酸冷（273例，26.17％）、项背僵直（253例，24.26％）、无心烦热（243例，23.30％）、二便失调（231例，22.15％）、自汗盗汗（227例，21.76％）、肢体拘挛挛痛（218例，20.90％）、肢体肿胀（198例，18.98％）、急躁易怒（179例，17.16％）、健忘（175例，16.78％）、眠多梦（143例，13.71％）、瘀斑瘀点（137例，13.14％）、畏寒肢冷（137例，13.14％）、眩晕欲仆（135，12.94％）、入睡困难（124例，11.89％）、双目涩胀（107例，10.26％）、情绪低落和（或）心情抑郁（98例，9.40％）、目黄肤黄（97例，9.30％）、月经失调（86例，8.25％）、面色无华（76例，7.29％）、呕血黑便（68例，6.52％）、肢体异麻（59例，5.66）、心悸（54例，5.18）、行为异常（43例，4.13％）、胸闷憋气（41例，3.93％）、行为异常（39例，3.734％）、肤色黧黑（39例，3.73％）、性欲降低（12例，1.15％）、齿摇发脱（11例，1.05％）、耳聋耳鸣（9例，0.83％）。研究结论：1043例WD患者中医证型分布的比例中依次为湿热内蕴221例（21.19％）、肝肾阴虚168例（16.11％）、气血两虚111例（10.64％）、肝风内动108例（10.35％）、肝郁脾虚102例（9.78％）、痰湿阻络101例（9.68％）、肝肾不足78例（7.48％）、脾肾阳虚70例（6.71％）、痰瘀互结29例（2.78％）、气阴两虚17例（1.63％）、痰火扰心15例（1.44％）、痰蒙心窍12例（1.15％）、气滞血瘀11例（1.05％）。患者的中医证型在男女性别之间比较（P＞0.05），均无统计学差异。中医证型与发病年龄的关系：儿童多见肝肾不足型、肝肾阴虚型、湿热内蕴型；青少年证型出现较多，不仅存在肝肾阴虚型、肝肾不足、肝郁脾虚、脾肾阳虚等虚证，同时兼有湿热内蕴、肝风内动、痰瘀互结、痰瘀阻络和痰蒙心窍等实证，中年人以气血两虚、肝肾阴虚多见。中医证型与病程之间的关系：湿热内蕴型、肝肾不足、肝肾阴虚在病程早期较突出，在病程中期痰湿阻络、气滞血瘀、痰瘀互结较早期所占比例逐渐增多，病程后期以气血两虚型、肝肾阴虚多见。中医证型与西医临床分型之间的关系：内脏型多见湿热内蕴型，脑型多见痰湿阻络型，脑内脏型多见肝风内动、肝肾阴虚、湿热内蕴型。中医证型与病情严重程度分级之间的关系，Ⅰ级多见肝肾不足，Ⅱ级多见湿热内蕴，Ⅲ级多见肝风内动、气血两虚，Ⅳ级多见肝肾阴虚，其中肝肾阴虚、气血两虚在各个病情严重程度重程度分级中均占有较高比例，湿热内蕴、痰湿阻络、气滞血瘀、痰瘀互结，痰蒙心窍随病情进展所占比例逐渐增多的趋势。
二、6例肝豆状核变性的诊治体会（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、6例肝豆状核变性的诊治体会（论文提纲范文）
（1）179例肝性脊髓病临床特点分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 诊断标准 |
| 1.4 相关定义 |
| 1.4.1 HE |
| 1.4.2 门体静脉侧支循环 |
| 1.4.3 肌力与肌张力评估 |
| 1.4.4 HM的分级 |
| 1.4.5 转归 |
| 1.5统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 临床表现 |
| 2.3 HM分级% |
| 2.4 神经系统体征 |
| 2.5 实验室检查指标 |
| 2.6 影像学检查情况 |
| 2.7 门静脉系统手术史 |
| 2.8 治疗措施 |
| 2.8.1 内科综合治疗 |
| 2.8.2 特殊治疗 |
| 2.9 转归 |
| 3 讨论 |
（2）肝豆汤加味方对湿热内蕴型肝豆状核变性患者胆汁酸、脂质代谢及肠道菌群的影响（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 前言 |
| 研究对象 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 诊断标准 |
| 2.3 病例纳入标准 |
| 2.4 病例排除标准 |
| 2.5 病例脱落和剔除标准 |
| 2.6 签署知情同意书 |
| 研究方案 |
| 3.1 研究分组 |
| 3.2 疗效评判 |
| 统计学方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 6.1 WD的流行病学、发病特点及临床分型 |
| 6.2 WD患者脂质代谢异常的发病机制探讨 |
| 6.3 脂质代谢异常患者肠道菌群的特点 |
| 6.4 胆汁酸是脂质代谢与肠道菌群作用的枢纽 |
| 6.5 传统医学对WD脂质代谢异常的认识 |
| 6.6 WD的中医药治疗 |
| 6.7 肝豆汤加味方治疗湿热内蕴型WD脂质代谢异常 |
| 6.8 肝豆汤加味方的药理研究探讨 |
| 6.9 用药安全性 |
| 结论 |
| 本研究不足之处与展望 |
| 参考文献 |
| 综述 肠道菌群与脂质代谢、胆汁酸的研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录1 统一Wilson病评定量表(UWDRS) |
| 附录2 中医证候积分标准量表 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（3）肝豆汤联合DMPS对湿热内蕴型Wilson病患者胆囊收缩功能指标影响的临床研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 英文缩略词表 |
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 病例选择 |
| 2.2 临床资料 |
| 2.3 研究方法 |
| 2.4 观察指标 |
| 2.5 统计分析方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 一般资料比较 |
| 3.2 指标比较 |
| 3.3 肝豆汤联合DMPS的临床疗效指标 |
| 4 讨论 |
| 4.1 中医对WD的认识 |
| 4.2 西医对WD的认识 |
| 4.3 WD与胆囊收缩功能的关系 |
| 4.4 肝豆汤相关研究 |
| 4.5 临床指标的选择 |
| 4.6 研究效果及疗效 |
| 不足与思考 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 Wilson病中西医治疗研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（4）生育期WD患者月经不调与中医证型的相关性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 前言 |
| 研究内容 |
| 1 诊断标准 |
| 2 病例选择标准 |
| 3 研究对象及材料 |
| 4 研究方法 |
| 5 数据整理和统计分析 |
| 研究结果 |
| 1.WD患者月经不调的相关分布 |
| 2 性六项检测数值与WD中医证型的关系 |
| 讨论 |
| 1 现代医学对肝豆状核变性的认识 |
| 2 中医学对肝豆状核变性的认识及文献记载 |
| 3 现代医学对WD生育期女性与月经不调相关性的认识 |
| 4 中医学对WD生育期女性与月经不调相关性的认识 |
| 研究结果分析 |
| 1.WD患者月经不调的病因病机 |
| 2.WD患者常见月经不调与WD的关系 |
| 3.月经不调的WD中医证型与性激素六项的关系分析 |
| 结论 |
| 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 个人简介 |
| 主要学习和工作经历 |
| 在学习期间发表的文章 |
| 致谢 |
（5）健脾化湿法治疗脾虚湿热型肝豆状核变性患者的临床研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 前言 |
| 第一部分 研究背景 |
| 1 对肝豆状核变性病因病机的认识 |
| 2 肝豆汤的应用及思考 |
| 第二部分 临床研究 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 病例选择 |
| 1.2 一般资料 |
| 1.3 研究方法 |
| 1.4 疗效指标观察 |
| 1.5 统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 2组患者治疗前后改良Goldstein临床疗效比较 |
| 2.2 中医证候积分值比较 |
| 2.3 UWDRS评分的比较 |
| 2.4 KPS评分变化 |
| 2.5 实验室指标的比较 |
| 2.6 安全性指标观察 |
| 3 讨论 |
| 3.1 西医学对肝豆状核变性的认识进展 |
| 3.2 肝豆状核变性的诊断及治疗现状 |
| 3.3 古代医家对肝豆状核变性的认识 |
| 3.4 立法依据与思路 |
| 3.5 健脾化湿法治疗脾虚湿热型WD相关临床研究结果分析 |
| 4 不足与思考 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（6）中西医结合临床护理路径在肝豆状核变性患者中的应用研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩略语表 |
| 前言 |
| 1 研究现状 |
| 1.1 HLD临床治疗 |
| 1.2 HLD临床护理 |
| 1.3 CNP国内外现状 |
| 1.4 CNP应用研究现状 |
| 1.5 中西医结合CNP应用现状 |
| 1.6 CNP应用于HLD现状 |
| 2 研究目标 |
| 3 基本理论与概念 |
| 3.1 HLD定义与分型 |
| 3.2 护理和护理程序概念 |
| 3.3 CNP概念 |
| 3.4 循证护理概念 |
| 3.5 CNP制定原则 |
| 3.6 PDCA循环模式 |
| 3.7 CNP中变异管理 |
| 3.8 信效度概念 |
| 内容一 肝豆状核变性中西医结合临床护理路径内容的制定 |
| 前言 |
| 1 资料选择对象 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 准备阶段 |
| 2.1.1 文献搜集 |
| 2.1.2 病历回顾分析 |
| 2.1.3 组建CNP管理组织 |
| 2.2 编制阶段 |
| 2.2.1 小组讨论 |
| 2.2.2 专家咨询 |
| 2.3 预试验阶段 |
| 3 结果 |
| 3.1 肝豆状核变性中西医结合临床护理路径护理版 |
| 3.2 肝豆状核变性中西医结合临床护理路径患者版 |
| 4 CNP实施路线图 |
| 5 文本质量控制 |
| 内容二 肝豆状核变性中西医结合临床护理路径的实施与评价 |
| 前言 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 患者来源 |
| 1.2 纳入标准 |
| 1.3 排除标准 |
| 1.4 脱落标准 |
| 2 研究内容 |
| 2.1 路径实施小组管理 |
| 2.2 研究分组 |
| 2.3 研究工具 |
| 2.4 研究方法 |
| 2.4.1 对照组 |
| 2.4.2 试验组 |
| 2.5 数据收集 |
| 2.6 伦理问题 |
| 2.7 质量控制 |
| 3 统计学处理 |
| 4 研究路线图 |
| 5 结果 |
| 5.1 两组患者一般资料比较 |
| 5.2 两组患者SCL-90得分情况比较 |
| 5.3 两组患者遵医行为度比较 |
| 5.4 两组患者疾病知识掌握率比较 |
| 5.5 两组患者平均住院天数比较 |
| 5.6 两组患者护理满意度比较 |
| 5.7 变异情况讨论 |
| 6 讨论 |
| 6.1 中西医结合CNP对HLD患者心理状态的影响 |
| 6.2 中西医结合CNP对HLD患者遵医行为度的影响 |
| 6.3 中西医结合CNP对HLD患者疾病知识掌握率的影响 |
| 6.4 中西医结合CNP对HLD患者平均住院天数的影响 |
| 6.5 中西医结合CNP对HLD患者护理满意度的影响 |
| 7 结论 |
| 8 创新与不足 |
| 8.1 创新 |
| 8.2 不足 |
| 9 展望 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（7）一例肝豆状核变性家庭的ATP7B基因突变研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 第一部分 对一例先证者进行家系分析 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 样本采集 |
| 1.2.2 主要设备及试剂 |
| 1.2.3 基因组DNA提取 |
| 1.2.4 外显子测序 |
| 1.2.5 Sanger重测序验证 |
| 1.2.6 PCR扩增体系及条件 |
| 1.2.7 PCR产物鉴定及DNA测序 |
| 1.2.8 主要的数据库及计算机分析软件 |
| 1.3 结果 |
| 1.3.1 全基因组外显子测序 |
| 1.3.2 Sanger测序验证 |
| 1.3.3 其他实验室检查 |
| 第二部分 回顾性分析 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 附录 |
| 致谢 |
（8）血清非铜蓝蛋白结合铜监测对Wilson病患者中西医结合驱铜治疗疗效评估的意义研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩略词简表 |
| 前言 |
| 临床研究 |
| 1.材料与方法 |
| 1.1 试验药物 |
| 1.2 实验试剂 |
| 1.3 实验仪器 |
| 1.4 研究对象及入组标准 |
| 1.4.1 研究对象 |
| 1.4.2 入选标准 |
| 1.4.3 排除标准 |
| 1.4.4 实验分组 |
| 1.5 研究方法 |
| 1.5.1 治疗方法 |
| 1.5.2 标本的采集 |
| 1.5.3 研究内容 |
| 1.5.4 肝功能指标的检测方法 |
| 1.5.5 血清铜的检测方法 |
| 1.5.6 血清非铜蓝蛋白结合铜检测方法 |
| 1.5.7 24h尿铜量的检测方法 |
| 1.5.8 UWDRS量表评分方法 |
| 1.6 统计学方法 |
| 2.结果 |
| 2.1 一般资料比较 |
| 2.2 驱铜治疗前后肝功能比较 |
| 2.2.1 驱铜治疗过程中肝功能检测结果比较 |
| 2.3 本研究中WD患者病情分级与治疗前血清铜、血清NCBC和 24h尿铜的相关性分析 |
| 2.4 驱铜治疗过程中UWDRS量表神经功能评分结果 |
| 2.4.1 UWDRS量表神经功能评分改善率 |
| 2.4.2 UWDRS量表神经功能评分结果 |
| 2.5 驱铜治疗过程中血清铜、血清NCBC检测结果比较 |
| 2.6 驱铜治疗过程中 24h尿铜检测结果比较 |
| 2.7 驱铜治疗过程中 24h尿铜与血清铜、血清NCBC和UWDRS量表神经功能评分的相关性分析 |
| 2.8 驱铜治疗过程中UWDRS量表神经功能评分与血清铜、血清NCBC和 24h尿铜量的相关性分析 |
| 2.9 驱铜治疗过程中不良反应的观察 |
| 2.9.1 驱铜治疗过程中不良反应的发生情况 |
| 2.9.2 驱铜治疗过程中不良反应发生率与血清铜、血清NCBC和UWDRS量表神经功能评分相关性分析 |
| 3.小结 |
| 4.讨论 |
| 4.1 WD中西医病因病机分析 |
| 4.1.1 WD西医发病机制研究 |
| 4.1.2 WD中医病因病机研究 |
| 4.2 WD药物治疗概况 |
| 4.2.1 WD西医治疗学研究 |
| 4.2.2 WD中医药治疗概况 |
| 4.3 铜在脑内的主要转运过程 |
| 4.4 铜蓄积引起脑损伤的可能机制 |
| 4.5 血清NCBC |
| 4.5.1 血清NCBC的概念 |
| 4.5.2 血清NCBC的检测方法 |
| 4.5.3 血清铜和血清NCBC监测意义及结果 |
| 4.6 评价脑型WD患者病情变化的量化指标 |
| 5.本课题研究的不足之处及展望 |
| 总结 |
| 参考文献 |
| 附表 |
| 综述 Wilson's病患者驱铜治疗的疗效及其安全性评估的研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
（9）肝豆状核变性患者疾病经济负担的调查与分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| 缩略词表 |
| 1 研究背景 |
| 1.1 肝豆状核变性临床特征概述 |
| 1.2 疾病经济负担简述 |
| 1.3 肝豆状核变性疾病经济负担的研究概况 |
| 1.4 研究目的 |
| 2 研究内容与方法 |
| 2.1 研究设计 |
| 2.2 调查对象的选择 |
| 2.3 调查问卷 |
| 2.4 电子病历信息采集方法 |
| 2.5 质量控制 |
| 2.6 数据计算及处理 |
| 3 结果与讨论 |
| 3.1 筛选及入组情况 |
| 3.2 人口学数据 |
| 3.3 肝豆状核变性疾病经济负担调查结果 |
| 3.4 肝豆状核变性疾病经济负担影响因素 |
| 4 总结 |
| ENGLISH VERSION |
| Abstract |
| 1 Background |
| 1.1 Clinical featrues of Wilson's disease |
| 1.2 Description of the economic burden of disease |
| 1.3 Research Overview on economic burden of Wilson's disease |
| 1.4 Research purposes |
| 2 Content and Methods |
| 2.1 Study Design |
| 2.2 Selection of the investigation subject |
| 2.3 Questionnaire |
| 2.4 Electronic medical records information collection method |
| 2.5 Quality Control |
| 2.6 Calculation |
| 3 Results and discussion |
| 3.1 Screening and enrollment situation |
| 3.2 Demographic data |
| 3.3 The economic burden of Wilson’s disease |
| 3.4 Factors associated with the economic burden of wd |
| 4 Summary |
| 参考文献 |
| 附录1 综述 |
| 参考文献 |
| 附录2 调查问卷 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表或录用学术论文情况 |
| 八年制学位论文要求 |
（10）肝豆状核变性的中医证型及其临床相关因素的前瞻性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分 理论部分 |
| 1. WD的现代医学研究概述 |
| 1.1 概述 |
| 1.2 病因以及发病机制 |
| 1.3 诊断 |
| 1.4 治疗 |
| 2.WD 的中医药研究概况 |
| 2.1 中医对WD病病名认识 |
| 2.2 病因病机的认识 |
| 2.3 中医药治疗 |
| 第二部分 临床研究部分 |
| 1. 研究对象182.研究方法 |
| 2. 研究方法 |
| 3. 研究方式 |
| 4. 统计学方法 |
| 5. 结果 |
| 5.1 一般资料 |
| 5.2 中医证候及中医证型 |
| 5.3 WD中医证型与其相关因素分析 |
| 5.3.1 中医证型与性别、发病年龄 |
| 5.3.2 中医证型与病程 |
| 5.3.3 中医证型分布与西医临床分型 |
| 5.3.4 中医证型与病情严重程度分级 |
| 6. 讨论 |
| 6.1 对研究资料的现代理论分析 |
| 6.2 对研究资料的中医理论分析 |
| 7. 结论 |
| 8. 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 读研期间已发表文章 |
| 致谢 |
四、6例肝豆状核变性的诊治体会（论文参考文献）
- [1]179例肝性脊髓病临床特点分析[J]. 申力军,马宇茗,闫丽萍,迟春生,毕茜,马雪梅,楚金东,吴立兵,于晓莉,李扞卫,金波,辛绍杰. 传染病信息, 2021
- [2]肝豆汤加味方对湿热内蕴型肝豆状核变性患者胆汁酸、脂质代谢及肠道菌群的影响[D]. 龙胜. 安徽中医药大学, 2020(03)
- [3]肝豆汤联合DMPS对湿热内蕴型Wilson病患者胆囊收缩功能指标影响的临床研究[D]. 王苏悦. 安徽中医药大学, 2019(02)
- [4]生育期WD患者月经不调与中医证型的相关性研究[D]. 周会. 安徽中医药大学, 2018(02)
- [5]健脾化湿法治疗脾虚湿热型肝豆状核变性患者的临床研究[D]. 赵婷婷. 安徽中医药大学, 2018(02)
- [6]中西医结合临床护理路径在肝豆状核变性患者中的应用研究[D]. 尹光侠. 安徽中医药大学, 2018(02)
- [7]一例肝豆状核变性家庭的ATP7B基因突变研究[D]. 赵龙. 青岛大学, 2017(02)
- [8]血清非铜蓝蛋白结合铜监测对Wilson病患者中西医结合驱铜治疗疗效评估的意义研究[D]. 汪世靖. 安徽中医药大学, 2016(03)
- [9]肝豆状核变性患者疾病经济负担的调查与分析[D]. 陈晨. 上海交通大学, 2015(02)
- [10]肝豆状核变性的中医证型及其临床相关因素的前瞻性研究[D]. 李宗亮. 安徽中医药大学, 2014(12)